วันนี้โพรทูสซินโดรมถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งมาพร้อมกับการเติบโตอย่างผิดธรรมชาติของกระดูก กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน น่าเสียดายที่การวินิจฉัยและการรักษาโรคดังกล่าวเป็นกระบวนการที่ยากมากและไม่สามารถทำได้เสมอไป
ยาแผนปัจจุบันรู้แค่ว่าโพรทูสซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตาม กลไกการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้
โพรทูสซินโดรม: ประวัติเล็กน้อย
โรคนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 2522 ตอนนั้นเองที่ Michael Cohen ค้นพบโรคนี้ประมาณ 200 รายทั่วโลก นักวิทยาศาสตร์คนนี้เป็นผู้ให้ชื่อโรคนี้ Proteus เป็นเทพเจ้าแห่งท้องทะเลในตำนานเทพเจ้ากรีก และตามตำนานโบราณ เทพองค์นี้สามารถเปลี่ยนรูปร่างและขนาดของร่างกายของเขาเองได้
โพรทูสซินโดรม: อาการ
แท้จริงแล้ว โรคนี้อาจมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติต่างๆ ได้ ตามกฎแล้ว เด็กที่ป่วยจะเกิดมาเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ และการเปลี่ยนแปลงจะเริ่มขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเท่านั้นที่น่าสนใจคือแต่ละกรณีอาการอาจแตกต่างกันไป ในผู้ป่วยบางรายความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยบังเอิญเนื่องจากไม่มีสัญญาณภายนอก ในทางกลับกัน ผู้ป่วยรายอื่นมีอาการไม่สบายเกือบทั้งชีวิต
ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว Proteus syndrome (ภาพถ่าย) นั้นมาพร้อมกับการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อ - อาจเป็นกล้ามเนื้อ, กระดูก, ผิวหนัง, น้ำเหลืองและหลอดเลือด, เนื้อเยื่อไขมัน การเจริญเติบโตสามารถปรากฏได้เกือบทุกที่ ตัวอย่างเช่น มักจะมีการเพิ่มขึ้นของขนาดของศีรษะและแขนขา การเปลี่ยนแปลงในรูปร่างปกติของพวกเขา
เป็นที่น่าสังเกตว่าอายุขัยของคนเหล่านี้ลดลง พวกเขามีแนวโน้มที่จะมีปัญหากับระบบไหลเวียนโลหิต (เส้นเลือดอุดตัน, ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก) เช่นเดียวกับมะเร็งและรอยโรคของต่อม
โพรทูสซินโดรมเองไม่ทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่ผลจากการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่ออย่างเข้มข้น อาจเกิดรอยโรครองของระบบประสาทได้
โพรทูสซินโดรมและการรักษา
อันดับแรก การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ สำคัญมาก ยิ่งวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไร เด็กก็ยิ่งมีโอกาสมีชีวิตที่สะดวกสบายมากขึ้นเท่านั้น เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ ปัญหานี้ไม่มีวิธีแก้ปัญหาเดียว - เป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดโรคนี้ แต่วิธีการแพทย์แผนปัจจุบันจะช่วยต่อสู้กับอาการหลักได้
เช่น การเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูก กระดูกสันหลังคด แขนขายาวต่างกันเป็นไปได้ที่จะสวมใส่อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกพิเศษที่จะช่วยจัดการกับปัญหา หากโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในระบบไหลเวียนโลหิตหรือเนื้องอก ผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง
การผ่าตัดรักษาก็มักใช้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดคุณสามารถแก้ไขการกัดทำให้กระดูกของนิ้วสั้นลงเพื่อให้คนสามารถใช้สองมือได้ บางครั้งจำเป็นต้องแก้ไขกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหน้าอกเพื่อช่วยผู้ป่วยจากปัญหาการหายใจและการกลืน
โรคนี้ต้องได้รับการดูแลและรักษาอย่างสม่ำเสมอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพได้
