บลูมซินโดรมเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่หายาก ซึ่งเซลล์ของมนุษย์มีความไม่เสถียรของจีโนม มันเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย autosomal
โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยและอธิบายครั้งแรกในปี 1954 โดย David Bloom แพทย์ผิวหนังที่เกิดในอเมริกา ในนามของนักวิทยาศาสตร์คนนี้ ชื่อของพยาธิวิทยาได้เกิดขึ้น คำพ้องความหมาย - เกิด telangiectatic erythema แต่กำเนิด
โรคบลูมมักเกิดกับบุคคลสัญชาติยิว (ประมาณ 1 คนจาก 100 คน) โรคนี้สามารถเป็นได้ทั้งในผู้หญิงและในผู้ชาย แต่ในระยะหลังอาการจะเด่นชัดกว่า นั่นคือเหตุผลที่ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มักวินิจฉัยผิดพลาด
ในเด็กที่เป็นโรคบลูม พ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะแฝงของการกลายพันธุ์ในอัลลีลหนึ่งของยีน BLM สันนิษฐานว่าอาการต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์
ภาพทางคลินิก
ผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมมีขนาดเล็กเมื่อแรกเกิด (ประมาณ 1900-2000 กรัม) ในอนาคตพวกมันจะโตช้าและน้ำหนักขึ้นได้ไม่ดี วัยแรกรุ่นล่าช้าและแม้ว่ามันผ่านไป มันมีข้อบกพร่อง ภาวะมีบุตรยากเป็นเรื่องปกติในผู้ชายและวัยหมดประจำเดือนในช่วงต้นอย่างผิดปกติในผู้หญิง อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ การพัฒนาจิตใจของพวกเขาสอดคล้องกับบรรทัดฐานอายุ
ในสัปดาห์แรกของชีวิต ตุ่มพอง ผื่นแดง และเปลือกตาปรากฏขึ้นที่แก้ม หู จมูก และหลังมือ มักมีความไวต่อแสงอัลตราไวโอเลตเพิ่มขึ้น แม้แต่การพักอยู่ช่วงสั้นๆ ของผู้ป่วยภายใต้แสงแดดก็อาจนำไปสู่การก่อตัวของเครือข่ายหลอดเลือดและความเสียหายต่อผิวหนังที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป หลังการฟื้นฟูผิวฉายรังสี มีจุดสีเข้มหรือสว่างเกินไป อาจเกิดบริเวณที่ลีบได้
ผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันลดลงจึงมักพบโรคติดเชื้อซึ่งเกิดขึ้นอีก
กลุ่มอาการบลูมมักรวมกับความไม่สมดุลของคอกระดูกต้นขาและหัวใจพิการแต่กำเนิด
ลักษณะที่ปรากฏ
รูปร่างหน้าตาของผู้ป่วยไม่ได้มาตรฐาน พวกเขามีกะโหลกศีรษะที่ค่อนข้างแคบ คางเล็ก และจมูกที่ยื่นออกมา ("หน้านก") โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณดูภาพของกลุ่มอาการบลูม
ผู้ป่วยมักมีรูปร่างเตี้ย มีเสียงสูง ผู้ป่วยบางรายมีอาการเท้าผิดรูปและมีความผิดปกติทางทันตกรรม ผู้ป่วยมักบ่นว่ามีอาการอักเสบและบวมที่ริมฝีปาก ในบางกรณี มีการละเมิดกระบวนการของ keratinization ของผิวหนังและการอุดตัน (ดูเหมือน "ขนลุก")
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย "บลูมซินโดรม" จัดทำโดยแพทย์ตามภาพทางคลินิกของผู้ป่วยและข้อมูลห้องปฏิบัติการ
ระหว่างการตรวจ จำเป็นต้องมีการประเมินสถานะของระบบภูมิคุ้มกัน ในการวิเคราะห์ผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูม จำนวนอิมมูโนโกลบูลินและที-ลิมโฟไซต์จะลดลง นอกจากนี้ ขอแนะนำให้ทำการประเมินการแลกเปลี่ยนซิสเตอร์โครมาทิด
เมื่อวินิจฉัย ไม่ควรสับสนระหว่างกลุ่มอาการบลูมกับโรคลูปัส erythematosus, โรค Neil-Dingwall, โรค Rothmund-Thomson และ porphyria ทางผิวหนัง
มะเร็ง
ภูมิคุ้มกันต่ำและการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมากทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในกรณีนี้ ทั้งอวัยวะภายใน เลือด น้ำเหลือง และเนื้อเยื่อกระดูก
โรคที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยประเภทนี้ ได้แก่:
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวไมอีลอยด์;
- มะเร็งต่อมน้ำเหลือง;
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟซิติก;
- เนื้องอกร้ายของหลอดอาหาร ลิ้น และลำไส้;
- มะเร็งปอด;
- มะเร็งเต้านม
มะเร็งเม็ดเลือดและมะเร็งไตพบได้น้อยมาก
การรักษา
ผู้ป่วยโรคบลูมจะได้รับการรักษาตามอาการ การลดความรุนแรงของปรากฏการณ์ที่ไม่พึงประสงค์สามารถทำได้โดยใช้ยาและหัตถการทางการแพทย์ ทางเลือกของพวกเขาดำเนินการโดยแพทย์ที่เข้าร่วมโดยพิจารณาจากอาการที่รบกวนผู้ป่วย ดังนั้นสำหรับเนื้องอกวิทยา, เคมีบำบัด, การฉายรังสีหรือการผ่าตัดอาจจำเป็นสำหรับโรคของฟัน - ทันตกรรมขั้นตอน ฯลฯ ขณะนี้ยังไม่สามารถรักษาพยาธิสภาพได้อย่างสมบูรณ์
ในกรณีใด ๆ ผู้ป่วยควรใช้ผลิตภัณฑ์ที่ปกป้องผิวจากรังสีอัลตราไวโอเลตได้อย่างน่าเชื่อถือ ใช้วิตามินและแร่ธาตุเชิงซ้อน (ควรมีวิตามินอี) แคโรทีนอยด์ (ทั้งในรูปของอาหารเสริมและพร้อมอาหาร) และ ยาที่แก้ไขการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน ในบางกรณีสามารถใช้ฮอร์โมนบำบัดได้
ผู้ป่วยโรคบลูมควรได้รับการดูแลโดยแพทย์ผิวหนังและผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกตลอดชีวิต เพื่อทราบสัญญาณแรกของมะเร็งผิวหนัง สำหรับการเปลี่ยนแปลงที่น่าสงสัยใด ๆ พวกเขาจำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด
ผู้ป่วยที่มีปานจำนวนมากบนร่างกาย ควรอยู่ในที่ร่มและหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง สวมเสื้อผ้าที่ปกปิดร่างกายให้มากที่สุด
พยากรณ์
การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยบลูมซินโดรมโดยตรงขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่มากับพวกเขา ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตเนื่องจากกระบวนการมะเร็งเฉียบพลันหรือปอดบวม
เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาตามอาการและอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์จะมีอายุขัยยืนยาวขึ้นเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา
การป้องกัน
การป้องกันโรคบลูมในเด็กประกอบด้วยการหลีกเลี่ยงการแต่งงานกับญาติสนิท มันเป็นหนึ่งในชนชาติที่มีประเพณีการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดซึ่งโรคนี้พบได้บ่อยที่สุดจำหน่าย
นอกจากนี้ คู่หนุ่มสาวควรได้รับการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก่อนปฏิสนธิ
