Aper's Syndrome เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยในทารกแรกเกิด 20,000 คน นี่คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงในรูปร่างของกะโหลกศีรษะเนื่องจาก synostosis ก่อนวัยอันควร (overgrowth) ของการเย็บกะโหลกและความผิดปกติในการพัฒนาของแขนขา ได้แก่ syndactyly สมมาตรของมือและเท้า (นิ้วหรือนิ้วเท้าติดกันทั้งหมดหรือบางส่วน).
เป็นครั้งแรกที่แพทย์ชาวฝรั่งเศส Apert ระบุพยาธิสภาพนี้ในปี 1906 โดยสังเกตเด็กแรกเกิด 9 คนด้วยความสงสัยในโรคทางพันธุกรรมนี้ Apert ค้นพบลักษณะเฉพาะของมันและอธิบายโรคนี้
Aper Syndrome: สาเหตุของการพัฒนา
Aper's Syndrome ที่ยังไม่ทราบสาเหตุสามารถสืบทอดได้ Apert's syndrome บางครั้งเกิดจากการติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ เช่น หัดเยอรมัน ไข้หวัดใหญ่ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ วัณโรค หรือการเอ็กซ์เรย์
อาการของ Aper: ทางคลินิกอาการ
ผู้ป่วยโรค Apert มีความผิดปกติในการพัฒนากะโหลกศีรษะและอาการอื่นๆ อีกหลายประการ:
- กะโหลก "หอคอย" - ความสูงของหัวเป็นหลัก
- หน้าผากสูงและโด่ง หูใหญ่;
- สะพานจมูกแบน
- ตั้งลึกและเบิกตากว้าง;
- เนื่องจากเบ้าตาแบน ตาโปน
- ท้องฟ้าแตกบ่อย - "ปากหมาป่า";
- ประสานมือและเท้า บริเวณไหล่ ข้อศอก
- พัฒนาการตึงของข้อต่อขนาดใหญ่
- ล้าหลังในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ
- คนแคระมักสังเกตเห็น อาจสูญเสียการได้ยิน การติดเชื้อที่ทวารหนัก ความผิดปกติในโครงสร้างของตับอ่อนและไต
- การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในดวงตาด้วยการพัฒนาของต้อกระจก ตาเหล่ อาตา หนังตาตก
การวินิจฉัยโรค Aper's syndrome เริ่มต้นจากรูปลักษณ์ของผู้ป่วย ต่อไป ตรวจผู้ป่วยโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม
Aper's syndrome: รูปคนไข้
รูปภาพที่นำเสนอในบทความเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการพูดคุยเกี่ยวกับรูปร่างหน้าตาของผู้ป่วย
Aper Syndrome: การรักษา
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับอาการของ Apert แต่จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อป้องกันและแก้ไขความพิการทางร่างกายและความบกพร่องทางสติปัญญา หัวใจของการผ่าตัดคือการปิดไหมเย็บหลอดเลือด บรรเทาความดันในกะโหลกศีรษะ และต้องผ่าตัดจัดฟันด้วย
การผ่าตัดในอนาคตมุ่งเป้าไปที่การสร้างนิ้วบนและแขนขาล่าง มักมีการประสานกันของนิ้วชี้ นิ้วกลาง และนิ้วนางเนื่องจากเนื้อเยื่ออ่อนและแม้แต่กระดูก ศัลยแพทย์ทำการผ่าตัดแยกนิ้วออกจากกันและเพิ่มการทำงาน
การรักษาจะดำเนินการโดยใช้วิธีการแบบบูรณาการเท่านั้น ทีมแพทย์ประกอบด้วยศัลยแพทย์กะโหลกศีรษะใบหน้า ศัลยแพทย์ระบบประสาท โสตศอนาสิกแพทย์ จักษุแพทย์ ศัลยแพทย์ทันตกรรม และทันตแพทย์จัดฟันที่ให้ความช่วยเหลืออย่างทันท่วงที
ศัลยกรรมที่ทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วย Apert syndrome ช่วยให้พวกเขาพัฒนาความสามารถทางร่างกายและจิตใจ มีลักษณะปกติ ปรับปรุงคุณภาพชีวิต และเป็นที่ยอมรับในสังคม
