กลุ่มอาการพอตเตอร์เป็นข้อบกพร่องร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์ มาเริ่มการกำหนดลักษณะเฉพาะด้วยคำจำกัดความของความผิดปกตินี้กัน
โรคพอตเตอร์คืออะไร
กลุ่มอาการพอตเตอร์เป็นข้อบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิดในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ซึ่งไตจะหายไปอย่างสมบูรณ์ ซึ่งเป็นผลมาจากการลดลงของปริมาณน้ำคร่ำ
ผลของ oligohydramnios คือการบีบตัวของทารกในครรภ์ เด็กยังมีปอดที่พัฒนาได้ไม่ดี ใบหน้ามีรอยย่น กะโหลกศีรษะที่ถูกบีบอัด และแขนขาที่ผิดรูป
ในปี พ.ศ. 2507 พอตเตอร์ได้บรรยายถึงพัฒนาการที่บกพร่องซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความชรา (ขาดการพัฒนา) ของทั้งไตของทารกในครรภ์หรือภาวะ aplasia (ไม่มีอวัยวะหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย) รวมกับความผิดปกติของใบหน้า โรคนี้ถูกอ้างถึงในวรรณกรรมทางการแพทย์ เช่นเดียวกับกลุ่มอาการของพอตเตอร์ที่มีไตวาย 2 ข้าง, โรคใบหน้าของไตของกรอส, ความผิดปกติของไตบนใบหน้า
อาการของ Fetal Potter: สาเหตุ
สาเหตุ (ต้นกำเนิด) ของโรคยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ใน 50% ของกรณี พบว่าความผิดปกติเบื้องต้นเกิดขึ้นเนื่องจากขาดน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำในครรภ์) ในหญิงตั้งครรภ์ การบีบตัวของทารกในครรภ์นำไปสู่การพัฒนาของความผิดปกติไต ใบหน้า (แบนและแบน) หัวใจ ทวารหนัก อวัยวะเพศ ปอด (hypoplasia) แขนขา (ตีนปุก)
กลุ่มอาการพอตเตอร์เกิดขึ้นในทารก เด็กอายุหลายเดือน น้อยกว่าในทารกที่อายุมากกว่าหนึ่งปี และมักพบในเด็กผู้ชาย ความถี่ของข้อบกพร่อง: 1 ใน 50,000 คนเกิด
สอบผู้ปกครอง
อาการของพอตเตอร์ในทารกในครรภ์เป็นอย่างไร? ไตสีขาวขนาดใหญ่เป็นสิ่งที่สามารถเห็นได้จากอัลตราซาวนด์ agenesis ดังกล่าวอาจสืบทอดมาอย่างเด่นชัด (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ปกครองอื่นไม่สามารถระงับได้) เช่น ไม่สัมพันธ์กับปริมาณน้ำคร่ำ ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งอาจมีไตด้อยพัฒนาหรือขาดไตซึ่งอาจพลาดระหว่างการตรวจสุขภาพก่อนหน้านี้
ความชราของไตนั้นสืบทอดมาอย่างเด่นชัด ซึ่งหมายความว่ามีโอกาส 50% ที่ทารกในครรภ์จะเกิดมาพร้อมกับโรคพอตเตอร์
Potter Syndrome มีโอกาส 75% ที่จะเติบโตในทารกหากพ่อแม่ของเขามีการกลายพันธุ์ในยีน PKHD1 พวกเขาเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 ใน 50 คน การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ได้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของข้อบกพร่องในพาหะ พวกมันสามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นมานานหลายทศวรรษ
ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีอาการของพอตเตอร์สามารถแสดงออกได้เมื่อสืบทอดการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสอง หากมีเพียงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของบิดาหรือมารดาเท่านั้นที่ส่งต่อไปยังทารกในครรภ์ มีความเป็นไปได้ 50 เปอร์เซ็นต์ที่เขาเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง ทารก 25% ไม่สืบทอดการกลายพันธุ์ของ PKHD1 เลยจากทั้งพ่อและแม่ที่มีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวในระดับยีน
อาการของโรค
Potter Syndrome ในทารกในครรภ์มีอาการดังต่อไปนี้:
- กรีดเปลือกตาแคบมาก;
- ลักษณะร่องใต้เปลือกตา;
- กรามล่างล่าง (micrognathia);
- จมูกแบน;
- ระยะห่างระหว่างอวัยวะที่จับคู่กันใหญ่ผิดปกติ (โดยเฉพาะดวงตา) - hypertelorism;
- นูน epicanthus ("พับมองโกเลีย") - พับพิเศษที่มุมด้านในของตาครอบคลุมตุ่มน้ำตา;
- หูใหญ่นุ่มผิดปกติ
ความเป็นไปได้ของการรักษา
ตอนคลอดลูก อาการหลักคือระบบหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรง ซึ่งแสดงออกตั้งแต่นาทีแรกของชีวิตอิสระ การช่วยหายใจด้วยกลไกมีความซับซ้อนโดย pneumothorax (การมีฟองอากาศในบริเวณเยื่อหุ้มปอดที่ขัดขวางการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะของปอด)
น่าเสียดายที่ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพอตเตอร์เสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ในรูปแบบที่รุนแรงกว่าที่เกี่ยวข้องกับทางเดินอาหาร (ทางเดินอาหาร) - cloaca urogenital (การเชื่อมต่อของท่อทวารหนักและท่อปัสสาวะเป็นหนึ่งเดียว) การไม่มีรูทวารของทวารหนัก (การออกแบบที่ถูกต้อง) - ใช้การผ่าตัด
ผู้รอดชีวิตจากเด็กพอตเตอร์ซินโดรม
ในปี 2556 ข้อมูลปรากฏในสื่อเกี่ยวกับAbigail Butler ลูกสาวของสมาชิกสภาผู้แทนราษฎรแห่งพรรครีพับลิกัน Jaime Herrer-Butler สมาชิกสภาผู้แทนราษฎรแห่งสหรัฐอเมริกา เด็กสามารถอยู่รอดด้วยโรคนี้ซึ่งรบกวนการทำงานปกติของระบบทางเดินหายใจ
ในเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ ผู้หญิงคนนั้นพบว่าผู้หญิงคนนั้นไม่ปัสสาวะเพราะขาดไตโดยสมบูรณ์ สาเหตุคือการขาดน้ำคร่ำใน Jaime Herrer-Butler ที่ตั้งครรภ์ ถึงแม้ว่าบทสรุปของแพทย์ที่ประกาศว่ากรณีนี้ถึงแก่ชีวิต ผู้หญิงและสามีของเธอก็ตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไป เพื่อชดเชยน้ำคร่ำในปริมาณเล็กน้อย ไจจึงฉีดน้ำเกลือชนิดพิเศษเข้าไปในมดลูกของไจ จอห์น ฮอปกินส์ แพทย์ผู้ทำการรักษานี้ ไม่สามารถรับประกันคู่สมรสได้อย่างสมบูรณ์ว่าการรักษาจะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่น่าพอใจ
แต่เมื่อวันที่ 15 กรกฎาคม 2013 Abigail ตัวน้อยเกิดมาทั้งเป็น ตามความทรงจำของแม่เด็กผู้หญิงไม่ได้กรีดร้องตั้งแต่แรกเกิด แต่หลังจากนั้นไม่นานเธอก็เริ่มร้องไห้ - ปอดของเด็กทำงาน หลังคลอด เธอถูกย้ายไปฟอกไตทันที ซึ่งเป็นระบบที่ทำหน้าที่แทนที่การทำงานของไตอย่างสมบูรณ์ โดยกำจัดผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมออกจากร่างกาย หนึ่งปีต่อมาเธอถูกแทนที่ด้วยไตผู้บริจาค
โอกาสที่จะมีบุตรที่มีชีวิตอยู่ด้วยอาการของพอตเตอร์และการฟื้นฟูที่ประสบผลสำเร็จในเวลาต่อมาในความเป็นจริงในปัจจุบันยังถือเป็นปาฏิหาริย์ ดังนั้นแพทย์จึงยืนยันที่จะยุติการตั้งครรภ์เมื่อวินิจฉัยข้อบกพร่องดังกล่าวในทารกในครรภ์ ตัวอย่างของ Abigail Butler ไม่สามารถให้กำลังใจได้ แต่ควรเข้าใจว่านี่เป็นกรณีพิเศษ
