"การพังทลาย" ของยีนหนึ่งตัวสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคร้ายแรงได้ ในขณะที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้โดยสิ้นเชิง หนึ่งในโรคเหล่านี้คือกลุ่มอาการของคาลมาน โรคนี้มักพบในผู้ชาย แม้ว่าบางครั้งจะพบในผู้หญิงด้วย
ลักษณะทั่วไปของโรค
กลุ่มอาการคาลมานเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยยีนด้อย autosomal, autosomal dominant, ยีน X-linked
โรคนี้มีลักษณะผิดปกติของไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง ในกรณีนี้ ปัจจัยแรกสร้างปัจจัยการปลดปล่อยอย่างไม่ถูกต้อง ในทางกลับกันช่วยลดการผลิต gonadotropin ในต่อมใต้สมอง ในกรณีนี้ การทำงานปกติของอวัยวะสืบพันธุ์จะเป็นไปไม่ได้
สาเหตุของการเกิดพยาธิวิทยา
กลุ่มอาการคาลมานเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถกระตุ้นได้จากอะไรก็ได้ สาเหตุหลักสำหรับการพัฒนาทางพยาธิวิทยาคือการเชื่อมต่อที่ไม่ถูกต้องของเซลล์เพศชายและเพศหญิงในระหว่างการปฏิสนธิ นั่นคือหนึ่งในเซลล์ที่มียีน "แตก"ซึ่งทำให้มีโอกาสเกิดโรคในเด็กมากขึ้น
โดยธรรมชาติแล้ว ปัจจัยภายนอกยังสามารถส่งผลต่อการเสื่อมคุณภาพของแกนพันธุกรรมได้ สิ่งสำคัญคือสิ่งแวดล้อม ปฏิสัมพันธ์ระยะยาวกับสารเคมีสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ต่างๆ ได้เช่นกัน กลุ่มอาการคาลมานอาจชัดเจนเกินไปหรือแสดงออกด้วยการเบี่ยงเบนเล็กน้อยจากบรรทัดฐาน
อาการของโรค
โรคที่นำเสนอมีลักษณะเฉพาะ ดังนั้นจึงแยกแยะได้ง่ายจากโรคอื่นๆ หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคคาลมาน อาการอาจเป็น:
- วัยแรกรุ่นยังไม่เสร็จ. บางครั้งก็ขาดเกือบหมด ตัวอย่างเช่น ในผู้ชาย มีอัณฑะเพียงเล็กน้อย - เพียง 3 มล. (ปกติควรเป็น 12 มล.)
- ความยืดหยุ่นมากเกินไปและการสร้างถุงอัณฑะไม่ดี
- องคชาตและต่อมลูกหมากด้อยพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญ
- เนื้อเยื่อไขมันกระจายเหมือนผู้หญิง
- ขาดลักษณะทางเพศทุติยภูมิทั้งหมดหรือบางส่วน ตัวอย่างเช่น ผู้ชายอาจไม่มีขนตามร่างกาย
- ความเฉยเมยทางเพศ
- ความผิดปกติในระบบ: ปากแหว่ง ปากแหว่ง ท้องฟ้าแบบโกธิก
- ไม่สามารถดมกลิ่นได้ ในขณะเดียวกันการรับรู้รสชาติยังคงอยู่
สัญลักษณ์เหล่านี้สามารถแสดงได้อย่างชัดเจนหรืออ่อนแรง ทุกอย่างขึ้นอยู่กับระดับของการหยุดชะงักของมลรัฐและต่อมใต้สมอง
คุณสมบัติการวินิจฉัย
กลุ่มอาการคาลมาน (ภาพถ่ายของผู้ป่วยที่นำเสนอในแหล่งข้อมูลทางการแพทย์เฉพาะทางแสดงให้เห็นการเบี่ยงเบนที่ชัดเจนในโครงสร้างของร่างกายผู้ชาย) ไม่ใช่โรคที่พบบ่อยมาก อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยควรได้รับการดูแลเป็นพิเศษ มันมีให้สำหรับการดำเนินการต่อไปนี้:
- ตรวจระดับฮอร์โมนหลักในร่างกาย: เอสตราไดออล, เทสโทสเตอโรน, โปรแลคติน, โกรทฮอร์โมน การทดสอบยาวและเปิดเผย จัดขึ้นอย่างน้อยหนึ่งสัปดาห์
- การศึกษาเพิ่มเติมเพื่อช่วยผู้เชี่ยวชาญแยกแยะกลุ่มอาการจากการล่าช้าของรัฐธรรมนูญในการพัฒนาทางเพศ
- ทดสอบกลิ่น. ทำได้ง่ายมาก: ผู้ป่วยจะได้รับสาร (สบู่ น้ำหอม) ที่มีกลิ่นหอม จากผลการตรวจ ได้ข้อสรุปว่า การรับกลิ่นของบุคคลนั้นปกติหรือไม่
- อัลตราซาวนด์ของไตและอัณฑะ
- MRI ของมลรัฐและต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ ในระหว่างการตรวจด้วยเอกซเรย์ เราควรให้ความสนใจกับเนื้องอกในศีรษะที่อาจกระตุ้นให้เกิดอาการที่อธิบายไว้ข้างต้น
- ซักประวัติครอบครัว. เนื่องจากพยาธิวิทยาที่นำเสนอได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การได้รับข้อมูลเกี่ยวกับกรณีของโรคในครอบครัวของผู้ป่วยจะช่วยให้การวินิจฉัยโรคเป็นไปอย่างแม่นยำที่สุด
คุณสมบัติของการรักษา
เนื่องจากพยาธิสภาพเป็นกรรมพันธุ์ จึงไม่สามารถกำจัดให้หมดไปได้ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการบำบัด ทันทีหลังจากทำการวินิจฉัยผู้ป่วยจะได้รับฮอร์โมนเพศชาย ขั้นตอนดำเนินการเป็นเวลาหลายเดือน
ด้วยการบำบัดนี้ ผู้เชี่ยวชาญสามารถปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไปของผู้ป่วยได้สำเร็จ ความต้องการทางเพศเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังได้รับการตรวจสอบ หลังจากนั้นแพทย์จะทำการบำบัดต่อไปเพื่อฟื้นฟูความสามารถในการผลิตอสุจิที่โตเต็มที่ ในกรณีนี้ ไม่ใช่ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ใช้แล้ว แต่เป็น gonadotropins
โปรดทราบว่าหากผู้ชายได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคคาลมาน จะต้องเข้ารับการรักษาตลอดชีวิต จะช่วยรักษาลักษณะทางเพศรองและฟื้นฟูชีวิตที่ค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตาม หากผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ตัดสินใจจะมีบุตร เขาควรหันมาใช้พันธุกรรมอย่างแน่นอน ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวยังคงสูงมาก มิฉะนั้น - ด้วยอาการรุนแรงเล็กน้อยและการรักษาที่เหมาะสม - ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติอย่างสมบูรณ์
สำหรับการป้องกันนั้นแทบไม่มีเลย โดยธรรมชาติแล้ว ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่อาจนำไปสู่การ "แตก" ของยีน รักษาสุขภาพ!