วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายใช้เพื่อประเมินสถานะสุขภาพของตัวอ่อนที่ได้รับจากการปฏิสนธินอกร่างกายก่อนฝังเข้าไปในโพรงมดลูก วิธีนี้ไม่เพียงแต่ช่วยให้ทารกมีสุขภาพแข็งแรงในอนาคตเท่านั้น แต่ยังเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อีกด้วย เทคนิคนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในคลินิกทั่วโลกที่เกี่ยวข้องกับการปฏิสนธินอกร่างกาย
แนวคิดทั่วไป
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายช่วยให้คุณสามารถทำการตรวจอย่างละเอียดและไม่รวมความผิดปกติของโครโมโซมโดยทั่วไปหรือการเบี่ยงเบนเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่ง เมื่อเร็วๆ นี้ควบคู่ไปกับการตรวจคัดกรองยีนที่สามารถกระตุ้นให้เกิดเนื้องอกในวัยผู้ใหญ่ (รังไข่ ลำไส้ หน้าอก)
ในกรณีของพาหะของโรคจีโนมที่ฝ่ายมารดา การตรวจชิ้นเนื้อของไข่ที่มีขั้วหลายส่วนจะดำเนินการก่อนการปฏิสนธิวิธีการที่อธิบายไว้เป็นอีกทางเลือกหนึ่งสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดในระยะแรก ซึ่งช่วยให้คุณเตือนไม่ให้ทำแท้งได้หากทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรมอย่างกะทันหัน
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่ายช่วยให้คุณระบุเพศของทารกในอนาคตได้ซึ่งอยู่ในขั้นตอนการตรวจคัดกรอง ใช้เพื่อป้องกันการพัฒนาของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับเพศ
โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดได้อย่างไร
แยกแยะระหว่างโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตามประเภทเด่น ด้อย และ x-linked
| ประเภทมรดก | คุณสมบัติ | เสี่ยงมีลูก |
| เด่น | หนึ่งในคู่หูมียีนบกพร่องหนึ่งยีนที่โดดเด่นในคู่ของพวกเขา | 50% สืบทอดยีน |
| ถอย | คู่หูทั้งคู่มียีนบกพร่องเหมือนกัน แต่มีคู่ปกติ | 50% เป็นพาหะ 25% ติดโรค |
| X-เชื่อมโยง | ผู้หญิงได้รับการคุ้มครองจากพยาธิสภาพด้วยชุดโครโมโซมของพวกเขาและเป็นพาหะเฉพาะ ผู้ชายมีลักษณะการพัฒนาของความผิดปกติ | ผู้ชายมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดยีนและโรค ผู้หญิงมีโอกาสเป็นพาหะเหมือนแม่ของเธอ - 50% |
ใครเข้าฉายบ้าง
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย (PGD) ดำเนินการในกรณีต่อไปนี้:
- การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่างหรือการเปลี่ยนแปลงในคาริโอไทป์ มักจะเป็นหุ้นส่วนตัวเองรู้ปัญหาของพวกเขา และมักไม่ค่อยพบในระหว่างกระบวนการคัดกรอง
- แท้งซ้ำๆ. ปัญหานี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติในส่วนของผู้ปกครอง (อาจไม่เป็นเช่นนั้นเลย) แต่เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ทำให้เกิดการแท้งบุตร
- ผู้เข้ารับการทำเด็กหลอดแก้วมีอายุมากกว่า 38 ปี
- ประวัติการทำ IVF ล้มเหลวมากกว่า 3 ครั้ง
- ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย
- การรวม ICSI (การฉีดสเปิร์มภายในเซลล์) ไว้ในโปรแกรมการปฏิสนธิ กระบวนการนี้เต็มไปด้วยการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อน
- ประวัติไฝไฮดาทิดิฟอร์ม
คุณสมบัติของ PGD
การวิจัยในด้านการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายแนะนำว่าวิธีการนี้มีสิทธิ์มีอยู่ ช่วยในการวินิจฉัยและป้องกันความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม ยังต้องปรับปรุงเพิ่มเติม
คุณสมบัติของ PGD มีดังนี้:
- อัตราการแท้งด้วยการตรวจคัดกรองต่ำกว่าไม่คัดกรอง
- ขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานที่เพิ่มโอกาสของการตั้งครรภ์
- มีความเป็นไปได้ที่จะให้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาด: ตัวอ่อนแข็งแรงดี แต่ผลลัพธ์แสดงการเบี่ยงเบน ตัวอ่อนป่วย แต่การศึกษาระบุว่าเป็นอย่างอื่น (5-10% ของกรณี)
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย (การตรวจบลาสโตเมียร์)
หลังจากข้อตกลงในการปฏิสนธินอกร่างกาย ผู้เชี่ยวชาญด้านการสืบพันธุ์ประเมินความต้องการPGD สำหรับคู่สมรส หากระบุไว้ พันธมิตรอาจตกลงหรือปฏิเสธขั้นตอน จากนั้น เซ็นเอกสารยืนยันการอนุญาตให้ทำแบบสำรวจ
ในวันที่สามหลังจากการปฏิสนธิของตัวอ่อน นักพันธุศาสตร์จะนำเซลล์บลาสโตเมียร์ที่ก่อตัวขึ้นตัวหนึ่งไปวิเคราะห์ เชื่อกันว่าสิ่งนี้ไม่มีผลใดๆ ต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากเซลล์ทั้งหมดสามารถใช้แทนกันได้
ผู้เชี่ยวชาญดำเนินการวิจัยในพื้นที่ที่เลือกไว้ก่อนหน้านี้: ศึกษาโครงสร้างของเซลล์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสงพิเศษ การทดสอบดีเอ็นเอโดยใช้วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์
จากผลการทดลอง ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติจะไม่ถูกนำมาใช้ในกระบวนการฝัง คัดสรรคุณภาพและดีต่อสุขภาพ จากนั้นอย่างน้อยหนึ่งตัวจะถูกส่งไปยังมดลูกของแม่
เมื่อทำการตรวจชิ้นเนื้อของตัวขั้วโลก จะทำการตรวจชุดโครโมโซมของมารดา จะดำเนินการในกรณีที่มีการเปิดเผยพยาธิสภาพที่กำหนดทางพันธุกรรมตามแนวเพศหญิง ขั้นตอนช่วยให้คุณทราบได้ว่าไข่มีสุขภาพดีหรือไม่ซึ่งจะใช้สำหรับการปฏิสนธิโดยไม่ละเมิดโครงสร้าง หากตรวจไม่พบสิ่งผิดปกติก็สามารถนำไปใช้ในการปฏิสนธิและย้ายไปยังโพรงมดลูกได้
มีบางกรณีที่มีการตรวจคัดกรองวัตถุขั้วแล้วจึงเลือกบลาสโตเมอร์ สิ่งนี้ช่วยให้คุณได้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือยิ่งขึ้น ผู้เชี่ยวชาญจะเลือกโครงการตามที่การตรวจสอบจะดำเนินการนักพันธุศาสตร์
วิธีที่ใช้
ความผิดปกติทางตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซมถูกกำหนดโดยวิธีการผสมฟลูออเรสเซนต์ วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุลำดับ DNA ของเซลล์ได้ มีการใช้โพรบ DNA พิเศษ ซึ่งในโครงสร้างของมันเป็นส่วนเสริมสำหรับโซน DNA ของบลาสโตเมียร์
โพรบประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์และฟลูออโรฟอร์ (โมเลกุลที่สามารถเรืองแสงได้) หลังจากปฏิสัมพันธ์ของ DNA เป้าหมายกับโพรบ DNA จะเกิดบริเวณที่ส่องสว่างขึ้น ซึ่งถูกมองด้วยกล้องจุลทรรศน์เรืองแสง
ใช้วิธี PCR ด้วย (ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) ประกอบด้วยการคัดลอกส่วนของ DNA โดยใช้เอนไซม์ภายใต้เงื่อนไขของห้องปฏิบัติการบางประการ
การวินิจฉัย aneuploidy
นี่เป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย ซึ่งช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข (ระบุโครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไป)
สารพันธุกรรมประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน โดยครึ่งหนึ่งให้โดยพ่อและอีกครึ่งหนึ่งให้แม่ หากตัวอ่อนได้รับโครโมโซมเกินมา จะเรียกว่า ไทรโซมี และส่วนที่ขาดไปจะเรียกว่า โมโนโซม ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจส่งผลให้:
- ขาดการฝังตัวของตัวอ่อน;
- แท้ง;
- โรคทางพันธุกรรม (ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์, เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์)
ภาวะมีบุตรยากของผู้ชายกับคู่รักเป็นปัจจัยร่วมในการพัฒนาความผิดปกติดังกล่าวบ่อยครั้ง
PGD ของโรคโมโนเจนิค
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการปลูกถ่ายเพื่อตรวจหาโรคที่เกิดจากโมโนเจนนิกส์นั้นดำเนินการในครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้น หากคู่สามีภรรยามีลูกที่มีโรคประจำตัวอยู่แล้ว โอกาสในการคลอดบุตรที่ป่วยอีกรายจะเพิ่มขึ้นหลายเท่า
สาเหตุคือการละเมิดลำดับโครโมโซมในบางส่วนของ DNA โรคเหล่านี้ได้แก่:
- ซิสติกไฟโบรซิส;
- โรคต่อมไร้ท่อ;
- ฟีนิลคีโตนูเรีย;
- ฮีโมฟีเลีย;
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว;
- อาการเวอร์นิก-ฮอฟฟ์มัน
ประโยชน์และความเสี่ยงของวิธีการ
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่ายซึ่งถือว่าคลุมเครือ มีข้อดีบางประการในด้านการตรวจคัดกรองก่อนคลอด:
- ย้ายตัวอ่อนคุณภาพสูงและแข็งแรงเท่านั้นไปยังมดลูก
- ลดความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ลดความเสี่ยงของการแท้งลงครึ่งหนึ่ง;
- ลดความเสี่ยงของการตั้งครรภ์แฝดลงครึ่งหนึ่ง;
- โอกาสปลูกถ่ายตัวอ่อนเพิ่มขึ้น 10%
- เพิ่มโอกาสในการคลอดบุตร 20%
ความเสี่ยงของความเสียหายโดยไม่ได้ตั้งใจต่อตัวอ่อนระหว่าง PGD คือ 1% ความน่าจะเป็นของผลลัพธ์ที่ผิดพลาดคือ 1:10 นอกจากนี้ โอกาส 3% ที่ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติจะถูกตัดสินว่าแข็งแรง
ความน่าจะเป็นที่ตัวอ่อนแข็งแรงจะมีการเบี่ยงเบน - 1:10 โอกาส 1:5 ที่การย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกจะถูกยกเลิกเนื่องจากพบความผิดปกติในแต่ละตัว
ข้อห้าม
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย (PGD) ซึ่งผลของการที่ตัวอ่อนยังไม่ได้รับการระบุอย่างชัดเจน มีข้อห้ามหลายประการ:
- การแตกตัวของตัวอ่อนมากกว่า 30% (การก่อตัวของเศษส่วนมากถึง 25% ถือเป็นบรรทัดฐาน);
- การปรากฏตัวของบลาสโตเมอร์หลายนิวเคลียสในตัวอ่อน;
- เอ็มบริโอมีตัวอ่อนน้อยกว่า 6 ตัวในวันที่สามของการพัฒนา
วิธีการรักษาความปลอดภัย
การวินิจฉัยจะดำเนินการในระยะเริ่มต้นของการสร้างสิ่งมีชีวิตในอนาคต เมื่อเซลล์ทั้งหมดของมันมีโพลริโพเทนต์ นั่นคือ สิ่งมีชีวิตที่แข็งแรงสมบูรณ์สามารถก่อตัวขึ้นจากแต่ละเซลล์ได้
ขั้นตอน PGD ที่ดำเนินอยู่ทั้งหมดไม่ทำให้เกิดเวลากับตัวอ่อน ทารกในครรภ์ และทารกในครรภ์ หลังจากได้รับตัวอย่างเพื่อการวิจัยแล้วจึงจัดทำในลักษณะพิเศษ เซลล์ถูกวางบนสไลด์แก้วซึ่งถูกตรึงหรือในสารละลายบัฟเฟอร์
ต้นทุนขั้นตอน
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย ซึ่งราคาแตกต่างกันไปตั้งแต่ 50 ถึง 120,000 rubles ดูเผินๆ ในแวบแรก ดูเหมือนการจัดการที่มีราคาแพง อย่างไรก็ตาม สุขภาพและการรักษาเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมจะมีราคาสูงกว่ามาก
ขั้นตอนให้ข้อดีเหนือกว่าผู้หญิงที่สามารถตั้งครรภ์ได้ตามธรรมชาติวิธีเนื่องจากวิธีการวินิจฉัยดังกล่าวไม่สามารถใช้ได้ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย ซึ่งมีราคาเพียงเล็กน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับการปฏิสนธินอกร่างกาย เป็นเพียงส่วนเสริมของโปรแกรมทั่วไปที่ไม่เพียงแต่ช่วยให้สามารถอดทนและคลอดบุตรได้เท่านั้น แต่ยังช่วยให้ทารกมีสุขภาพแข็งแรงอีกด้วย
