โรคร้ายแรงทางพันธุกรรมมีจำนวนมากที่น้อยคนจะรู้ ท้ายที่สุดแล้วโรคบางอย่างหายากมาก น่าเสียดายที่โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีความรุนแรงและไม่สามารถรักษาได้ ส่วนใหญ่มักจะทำให้ตัวเองรู้สึกในช่วงปีแรกของชีวิตเด็ก โรคหนึ่งเหล่านี้ถือเป็นโรค Zellweger (โรคของ Bowen) เป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรม โรคนี้เกิดขึ้นในครรภ์ น่าเสียดายที่พยาธิวิทยาถือว่าหายากมากจนแทบไม่ได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ ไม่มีข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคในเด็กชายและเด็กหญิง
เซลเวเกอร์ซินโดรม: คำอธิบายของพยาธิวิทยา
เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโรคนี้อยู่ในกลุ่มโรคปริทันต์ อีกชื่อหนึ่งของโรคนี้คือ จากคำนี้เราสามารถเข้าใจได้ว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ Zellweger syndrome คืออะไรและเหตุใดจึงเกิดขึ้น? แม้แต่นักวิทยาศาสตร์ก็ไม่ทราบคำตอบของคำถามเหล่านี้ มีเพียงส่วนเล็ก ๆ ของข้อมูลเกี่ยวกับพยาธิวิทยาดังกล่าวเท่านั้นที่ทราบ ท้ายที่สุดแล้วความถี่ของการเกิดโรคนี้ก็เป็นเช่นนั้นเล็กมากจนไม่สามารถสำรวจได้อย่างเต็มที่ น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคดังกล่าวน่าผิดหวังในขณะนี้ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันแทบจะไม่รอดถึง 1 ปี นี้เกี่ยวข้องกับอาการรุนแรงของพยาธิวิทยา ในหมู่พวกเขามีความล่าช้าในการพัฒนาจิตและร่างกายไตและตับวาย นอกจากนี้ กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์มักเกิดร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ ความผิดปกติบางอย่างไม่สอดคล้องกับชีวิต ในปัจจุบัน ยังไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้ว่าความผิดปกตินั้นเป็นผลมาจากการขาดสารเปอร์รอกซิโซมหรือไม่ หรือเกิดขึ้นจากพยาธิสภาพที่เป็นอิสระหรือไม่ ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับพยาธิสภาพนี้
กลุ่มอาการเซลเวเกอร์: สาเหตุของโรค
โรคสมองและตับพัฒนาเนื่องจากเซลล์ออร์แกเนลล์ไม่เพียงพอ - เปอร์รอกซิโซม จำเป็นสำหรับการนำกระบวนการรีดอกซ์ไปใช้ หากไม่มีเปอร์รอกซิโซม จะเกิดความผิดปกติทางชีวเคมีขึ้น สาเหตุของโรคเซลล์เวเกอร์ถือเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากผู้ปกครองในลักษณะถอยอัตโนมัติ ความล้มเหลวของเซลล์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน 1, 2, 3, 5, 6, 12 ยีนเปอร์รอกซิน แม้ว่าที่จริงแล้วนักวิทยาศาสตร์จะค้นพบว่าการเปลี่ยนแปลงใดเกิดขึ้นในร่างกายด้วยโรค cerebrohepatorenal แต่ทำไมพวกเขาถึงพัฒนายังไม่ทราบ อาจเป็นไปได้ว่านอกเหนือจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่กำเริบแล้วปัจจัยกระตุ้นยังมีอิทธิพลต่อการเกิดขึ้นของพยาธิวิทยา ในหมู่พวกเขามีผลกระทบที่เป็นอันตรายของสารเคมีต่อร่างกายของหญิงมีครรภ์ การติดสุราและยาเสพย์ติด นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของยีนสามารถพัฒนาได้เนื่องจากความเครียด
การนำเสนอทางคลินิกของกลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์
โรคเซลเวเกอร์ (โรคโบเวน) มีลักษณะเฉพาะที่สมอง ไต และตับเปลี่ยนแปลงไป พยาธิวิทยาสามารถสงสัยได้ทันทีหลังคลอด เด็กที่เป็นโรคนี้เกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวต่ำและมีกะโหลกศีรษะ dysmorphia ที่เด่นชัด บริเวณหน้าผากมีกระพุ้งกระหม่อมขนาดเล็กขยายใหญ่ขึ้น มีอาการเช่น "เพดานปากแบบกอธิค", hydrocephalus, แบนของท้ายทอย พบรอยพับจำนวนมากที่คอของทารกแรกเกิด
ในช่วงเดือนแรกของชีวิต ตรวจพบพยาธิสภาพของระบบย่อยอาหาร ในหมู่พวกเขามีอาการของ cholestasis, ดีซ่าน, ตับ ในบางกรณีมีการสังเกตการฝ่อของต่อมหมวกไต เมื่อตรวจตับและไตจะตรวจพบซีสต์ (ไม่เสมอไป) นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสายตา ในหมู่พวกเขามีต้อกระจก แต่กำเนิด, ต้อหิน, ทำให้ขุ่นมัวของกระจกตา ในบางกรณี ใยแก้วนำแสงเสื่อม จากอาการเหล่านี้สามารถสรุปได้ว่าผู้ป่วยมีอาการของเซลเวเกอร์ นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว มักพบความผิดปกติของหัวใจและอวัยวะสืบพันธุ์
ความผิดปกติของระบบประสาท
ในระดับสูง ระบบประสาททนทุกข์ทรมานจากโรคเซลล์เวเกอร์ จากนาทีแรกของชีวิตเด็กสามารถตรวจพบภาวะกล้ามเนื้อขาดเลือดขาดหายได้ปฏิกิริยาตอบสนอง เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทารกจึงไม่สามารถดูดนมจากเต้านมของมารดาได้ตามปกติ ในการตรวจสอบจะสังเกตเห็นอาตาทวิภาคี ความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างหนึ่งคือกลุ่มอาการหดเกร็งซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ พัฒนาการทางจิตของเด็กไม่สอดคล้องกับอายุของเขา การตรวจสมองพบว่ามีน้ำไขสันหลังสะสมมากเกินไป (ไฮโดรเซฟิเลีย) ความนุ่มนวลของการโค้งงอและ sulci
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย "โรคเซลเวเกอร์" เกิดขึ้นจากอาการทางคลินิก ข้อมูลจากการตรวจอวัยวะภายใน แม้ว่าที่จริงแล้วพยาธิวิทยาจะหายากมาก แต่การรวมกันของอาการของความเสียหายต่อสมอง ตับและไตทำให้สามารถสงสัยได้ ลักษณะทางคลินิกคือ: กะโหลกศีรษะ dysmorphia, ความดันเลือดต่ำและ areflexia จากการตรวจพบว่ามีอาการดีซ่านขาดปฏิกิริยาต่อแสงและเสียง การวินิจฉัยจะมีแนวโน้มมากขึ้นหลังจากการตรวจทางจักษุวิทยา อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้องเผยให้เห็นกลุ่มอาการน้ำดีข้น ตับ ต่อมหมวกไตฝ่อ และซีสต์ การเจาะตับเผยให้เห็นพังผืด การถ่ายภาพรังสีของกระดูกของรยางค์ล่างเผยให้เห็น dysplasia ของข้อเข่าและสะโพก นอกจากนี้ อาจสังเกตเห็นความผิดปกติของหัวใจ ไต และอวัยวะสืบพันธุ์
การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นหลังจากการตรวจเลือดทางชีวเคมี การปรากฏตัวของโรคสามารถพูดได้อย่างแม่นยำด้วยการเพิ่มระดับของกรด peroxisomal ในเลือด ทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมด้วย
ภาวะแทรกซ้อนของพยาธิสภาพทางช่องท้อง
โรคแทรกซ้อนของเซลเวเกอร์ถึงขั้นเสียชีวิต อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของอวัยวะภายในหรือสมอง ภาวะแทรกซ้อนรุนแรง ได้แก่ ตับและไตวายเฉียบพลัน อาการชักทั่วไป ภาวะน้ำคั่งค้างในสมอง ในบางกรณี ผลกระทบร้ายแรงเกิดขึ้นจากความผิดปกติของหัวใจ ในหมู่พวกเขา - ความล้มเหลวของระบบไหลเวียนโลหิตอย่างรุนแรง, ความดันโลหิตสูงในปอด อาการที่แย่ลงเรื่อยๆ เกิดจากความดันเลือดต่ำ เนื่องจากมีกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจอ่อนแรง การรักษาทางพยาธิวิทยาเป็นอาการ รวมถึง - โภชนาการทางหลอดเลือด, การแนะนำของยากันชัก (ยา "Seduxen", "Phenobarbital") หากจำเป็น - เครื่องช่วยหายใจ
พยากรณ์โรครอบนอก
เซลเวเกอร์ซินโดรม เป็นโรคที่ยังไม่มีการรักษา น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคสำหรับพยาธิวิทยานี้ไม่ดี ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กจะมีอายุไม่เกิน 1 ปี ความตายเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติร้ายแรงของอวัยวะภายในหรือภาวะแทรกซ้อนของโรค
