กลุ่มอาการ Prader-Willi ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยยีนทั้ง 7 ตัวที่อยู่ในโครโมโซมของบิดาที่ 15 นั้นขาดหายไปทั้งหมดหรือบางส่วน และไม่ทำงานตามปกติ
พยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเนื่องจากสำเนาของยีนบางตัวที่ได้รับจากพ่อเท่านั้นที่ทำงานได้อย่างถูกต้อง นอกจากนี้ยังมีสิ่งผิดปกติบางอย่างในสำเนาจากแม่ มาดูกันดีกว่า
ในร่างกายของคนที่มีสุขภาพดีมีสำเนาของยีนซึ่งต้องขอบคุณอวัยวะที่สามารถทำงานได้โดยไม่เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน ด้วยการพัฒนาของกลุ่มอาการ Prader-Willi จะไม่มีสำเนาดังกล่าว ปัจจุบันมีโรคต่างๆ ที่รู้จักซึ่งโดยพื้นฐานแล้วคล้ายกับโรคนี้
กลไกการเกิดที่คล้ายกันนี้สามารถสังเกตได้ในกลุ่มอาการแองเจิลแมน แต่ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อสารพันธุกรรมที่ได้รับจากมารดา ตามกฎแล้วโรคดังกล่าวแสดงออกในรูปแบบต่าง ๆ และมีระดับความรุนแรงต่างกัน แต่ก็รักษาไม่หาย
สาเหตุของอาการ
เพรเดอร์-วิลลี่ซินโดรม -พยาธิวิทยากำหนดกรรมพันธุ์ซึ่งพัฒนาเฉพาะกับการพัฒนาของความผิดปกติบางอย่าง กล่าวอีกนัยหนึ่ง ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง ยีนของผู้ปกครองเริ่มประสบ ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรง ภาพทางคลินิกพัฒนาขึ้นเมื่อยีนเจ็ดตัวในบิดาคนที่ 15 ขาดหายไปหรือไม่แสดงออกมา ในเวลาเดียวกัน ข้อมูลที่ฝังอยู่ใน DNA จะไม่ถูกแปลงเป็น RNA
นักวิทยาศาสตร์ที่ค้นหาสาเหตุของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้ ก่อนหน้านี้เชื่อว่าเนื่องจากการเบี่ยงเบนดังกล่าว โฮโมไซโกตจึงก่อตัวขึ้น จากนั้นสรุปได้ว่าลักษณะเด่นมีอยู่ในออโตโซม และวิธีการหลักของการแพร่กระจายของโรคคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
พันธุศาสตร์ทำการวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์จำนวนมากของพยาธิวิทยา โดยพบว่าบรรพบุรุษของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีการโยกย้ายของโครโมโซม 15 ภาพถ่ายของเด็กที่มีอาการ Prader-Willi นำเสนอในบทความของเรา
กลไกทางพันธุกรรม
จนถึงปัจจุบัน มีการระบุอย่างชัดเจนว่าด้วยพยาธิสภาพนี้ โครโมโซมที่ 15 เสียหายเป็นส่วนๆ ตั้งแต่ q11.2 ถึง q13 สิ่งเดียวกันนี้เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการแองเจิลแมน อย่างไรก็ตาม โรคนี้มีลักษณะอาการแตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง ความไม่ลงรอยกันดังกล่าวสามารถอธิบายได้ด้วยปรากฏการณ์ในวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมเท่านั้น เช่น การประทับจีโนม เช่นเดียวกับความผิดปกติทางผู้ปกครองเดียว
ในภาวะ disomy ข้างเดียว โครโมโซมทั้งสองได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่เพียงคนเดียว แต่การจะเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น จะต้องได้รับอิทธิพลจากวัสดุของยีนปัจจัยทางชีวเคมีบางอย่าง ข้อเท็จจริงนี้สร้างขึ้นโดยใช้การวิเคราะห์โพรเมทาเฟสและการทำเครื่องหมาย DNA ของตำแหน่งบางส่วนของโครโมโซมนี้
Prader-Willi Syndrome เกิดจากสองกลไกหลัก: microdeletion ของโครโมโซมที่ 15 ที่ได้รับจากพ่อ และลักษณะของโครโมโซมของมารดา ซึ่งทั้งสองสิ่งนี้ได้รับจากแม่
ด้วยการพิมพ์จีโนม การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับว่านิพจน์เกิดขึ้นบนโครโมโซมของพ่อหรือแม่
กลุ่มอาการ Prader-Willi ในเด็ก
กลไกของความผิดปกติที่เกิดขึ้นในร่างกายของผู้ป่วยที่มีอาการยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตาม ในเวลาเดียวกัน พวกเขามีอาการหลายอย่างที่เกิดขึ้นเฉพาะกับโรคประเภทนี้เท่านั้น เชื่อกันว่าผู้ป่วยจะมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นเนื่องจากการก่อตัวของเซลล์ไขมันที่เพิ่มขึ้นและระดับการสลายไขมันที่ลดลง
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของไฮโปทาลามัส ซึ่งส่วนใหญ่สังเกตได้จากนิวเคลียสสองอัน - ventrolateral และ ventromedial กระบวนการดังกล่าวนำไปสู่ความล้มเหลวในการก่อตัวของลักษณะทางเพศรอง กิจกรรมของไทโรเนสที่ลดลงในรูขุมขนและเมลาโนไซต์ส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพของเส้นผม ผิวหนัง และม่านตา
อาการหลักของ Prader-Willi syndrome คืออะไร
อาการของโรค
พยาธิวิทยานี้สามารถตรวจพบได้แม้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ด้วยตำแหน่งของทารกในครรภ์ที่ไม่ถูกต้องและมีความคล่องตัวต่ำ นอกจากนี้ ระดับของ gonadotropin ที่ผลิตโดยเซลล์คอริออนสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมีนัยสำคัญในสตรีมีครรภ์ และอาจมีอาการของจากอาการเหล่านี้ ไม่สามารถวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตาม อาจเป็นสาเหตุเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยต่อไป
ดิสพลาเซีย
ในเด็ก กลุ่มอาการ Prader-Willi (ในภาพด้านบน) สามารถแสดงออกได้เมื่อมีสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด (dysplasia) ในกล้ามเนื้อที่อ่อนแรงลง เช่นเดียวกับความผิดปกติของการประสานงาน มีหลายกรณีที่ทารกแรกเกิดไม่สามารถดูดและกลืนน้ำนมแม่ได้ด้วยตัวเอง ในการละเมิดนี้ โภชนาการจะดำเนินการโดยใช้โพรบ ปัญหาระบบทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้นและในบางกรณีจำเป็นต้องมีเครื่องช่วยหายใจ
ง่วง
นอกจากนี้ยังมีอาการอื่นๆ ของโรคพราเดอร์-วิลลี่ ตัวอย่างเช่น เด็กอาจรู้สึกง่วงนอนมากขึ้น สำหรับปัจจัยภายนอก เด็กมีพัฒนาการล่าช้า ดังนั้น ผู้ป่วยดังกล่าวจึงมีลักษณะรูปร่างเตี้ย มือและเท้าที่ด้อยพัฒนา และมักเกิดตาเหล่
อาการอื่นๆ
ในอนาคตพยาธิวิทยานี้จะมีอาการดังต่อไปนี้:
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง
- ฟันผุและน้ำลายข้นขึ้น
- แนวโน้มที่จะกินมากเกินไป
- ต่อมทำงานบกพร่องซึ่งนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก
- ความอ้วน
- การพัฒนามอเตอร์และคำพูดล่าช้า
- พัฒนาการทางจิตที่ปัญญาอ่อน
- วัยแรกรุ่นล่าช้า
อาการเหล่านี้กำหนดได้ด้วยสายตา ในช่วงวัยรุ่น จะมีอาการดังต่อไปนี้
- พูดช้า
- น้ำหนักเกินและเตี้ยมาก
- ความยืดหยุ่นของร่างกายผิดธรรมชาติ
- ความฉลาดลดลงและความบกพร่องในการเรียนรู้
การวินิจฉัยโรคพราเดอร์-วิลลี่
พยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้สามารถเห็นได้แม้ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ระหว่างอัลตราซาวนด์ ในกรณีเช่นนี้ ขอแนะนำให้สตรีวินิจฉัยก่อนคลอดบางประเภท และหากจำเป็น ผู้เชี่ยวชาญจะใช้วิธีการบุกรุกเพื่อแก้ปัญหา
หลังคลอดบุตร ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์มีสิทธิ์วินิจฉัยโรค Prader-Willi แล้วในการตรวจเบื้องต้นของทารก อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเพื่อยืนยัน เนื้อหาของ chorionic gonadotropin ยังตรวจสอบในเลือดของมารดา ด้วยวิธีการดังกล่าว จึงสามารถระบุพยาธิสภาพของ submicroscopic และการทำงานที่ระดับ DNA
เกณฑ์การวินิจฉัยคืออะไร
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามเกณฑ์ทางคลินิกดังต่อไปนี้:
- เมื่อแรกเกิด น้ำหนักตัวน้อยและส่วนสูงของเด็กในกรณีที่ตั้งครรภ์ครบกำหนด
- ตำแหน่งไม่ถูกต้อง รวมทั้งการนำเสนอก้น
- จุลภาคพัฒนาการอื่นๆ
- ความดันเลือดต่ำอย่างรุนแรงของระบบกล้ามเนื้อ
- ลดการสร้างเม็ดสีผิวและขน
- โรคอ้วนมักจะพัฒนาภายในหกเดือน
- พัฒนาการทางด้านจิตใจ การเคลื่อนไหว และการพูดล่าช้า
เด็กที่มีการสังเกตโรคนี้ต้องการอาหารอย่างต่อเนื่องและเคลื่อนไหวได้น้อยมาก เนื่องจากน้ำหนักที่เพิ่มมากเกินไป พวกเขาอาจพบภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ซึ่งมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตขณะนอนหลับ
การรักษาโรค Prader-Willi คืออะไร
การรักษา
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ การบำบัดมักจะแสดงอาการ หากทารกแรกเกิดมีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจเขาจะถูกโอนไปยังการช่วยหายใจของปอดเทียมและหากมีปัญหาเกี่ยวกับการกลืนจะวางท่อในกระเพาะอาหารซึ่งให้สารอาหารทางลำไส้ ในกรณีของกล้ามเนื้อลดลง การนวดและวิธีการกายภาพบำบัดที่หลากหลายจะถูกระบุ
เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi จะได้รับฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบรีคอมบิแนนท์ทุกวันเพื่อสนับสนุนการเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและช่วยลดความอยากอาหารของผู้ป่วย มีการแทนที่ gonadotropin chorionic ของมนุษย์ด้วย
ในช่วงที่เป็นโรคนี้ จะสังเกตเห็นภาวะ hypogonadism นั่นคือ อวัยวะสืบพันธุ์ด้อยพัฒนาและการทำงานของระบบสืบพันธุ์เปลี่ยนแปลงไป ในกรณีนี้ จะทำการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตและวัยแรกรุ่น
ในบางกรณี เด็กที่พูดช้าและปัญญาอ่อนอาจต้องการความช่วยเหลือจากจิตแพทย์หรือนักจิตวิทยา และที่สำคัญที่สุด จำเป็นต้องตรวจสอบปริมาณอาหารที่บริโภคอย่างสม่ำเสมอ เด็กที่มีอาการ Prader-Willi จะได้รับการบำบัดด้วยอาหารพิเศษ
เสี่ยงลูกคนที่สองของทั้งคู่ซึ่งรายแรกทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ เกิดมาพร้อมกับปัญหาทางพันธุกรรมเดียวกัน สูงอย่างไม่น่าเชื่อ ในกรณีเช่นนี้ ผู้ปกครองควรเข้ารับการปรึกษาหารือ โดยผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบและคำนวณความเสี่ยงอย่างครอบคลุม
เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อและนักประสาทวิทยา
การพัฒนาความเป็นอยู่ที่ดีโดยทั่วไปในพื้นหลังของโรค
ในบรรดาผู้ที่มีอาการ อัตราการป่วยทางร่างกายเพิ่มขึ้นอย่างมาก การสื่อสารทำได้ยาก และมีความจำเป็นสำหรับความช่วยเหลือเฉพาะเนื่องจากลักษณะของโรคของพวกเขา พวกเขาอาจไม่เข้าใจว่าทำไมต้องดูแลสุขภาพ หากอาการเป็นที่น่าพอใจและผู้ป่วยรู้สึกดี คุณภาพชีวิตของเขาก็ดีขึ้น
ปัจจัยที่ต้องแก้ไขต่อไปนี้:
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน
- ความน่าจะเป็นที่จะป่วย
- เพิ่มปัจจัยที่กำหนดความผาสุกของวัสดุ
- การเข้าถึงบริการสุขภาพและสุขภาพไม่เพียงพอ
ผู้ที่เป็นพยาธิวิทยาของ Prader-Willi มีความต้องการพิเศษเนื่องจากภาวะที่แฝงอยู่ พวกเขาต้องการการรักษาเป็นพิเศษสำหรับโรคเฉียบพลันและเรื้อรัง ความช่วยเหลือในการเสริมสร้างสุขภาพทั่วไป ฯลฯ ความต้องการของพวกเขาจะต้องตอบสนองในสถาบันพิเศษที่ให้การรักษาพยาบาลซึ่งอาจรวมถึงการรักษาโรคพื้นฐานและความผิดปกติของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพพื้นฐาน
อายุขัยของ Prader-Willi Syndrome คืออะไร? โรคนี้มักทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงถึง 60 ปี อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคสำหรับการฟื้นตัวของคนดังกล่าวน่าผิดหวังมาก
บทความนี้มีคำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ตอนนี้คุณรู้แล้วว่าพยาธิสภาพนี้คืออะไร
