Swyer's syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ค่อนข้างหายาก ซึ่งพัฒนาการดังกล่าวบ่งชี้ถึงการละเมิดโครงสร้างของโครโมโซม y (เรากำลังพูดถึงการขาดยีนบางตัวหรือการกลายพันธุ์ที่แยกได้)
สาเหตุของการเกิดโรค
ตามกฎแล้ว สาเหตุโดยตรงของโรคนี้คือการกลายพันธุ์แบบจุดของยีนบางตัวที่อยู่ในแขนสั้นของโครโมโซม Y หรือการสูญเสียยีนนี้โดยสิ้นเชิง โครโมโซมส่วนนี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีนที่มีส่วนร่วมในการพัฒนาเพศของตัวอ่อนตามประเภทของผู้ชาย เป็นผลให้เนื่องจากฮอร์โมนเพศชายไม่มีผลต่อทางเลือกเดียวที่เหลืออยู่สำหรับทารกในครรภ์คือการสร้างตามประเภทของเพศหญิง เป็นผลให้เด็กที่เกิดมามีฟีโนไทป์เพศหญิงที่มีคาริโอไทป์ "XY"
การเกิดโรค
การกลายพันธุ์หรือการไม่มียีน SRY นำไปสู่ความล้มเหลวในการสร้างความแตกต่างของเซลล์ Sertoli และเป็นผลให้ด้อยพัฒนาของท่อ seminiferous
ผลลัพธ์ก็คือ ถึงแม้ว่าโครโนไทป์ XY "เพศชาย" จะเป็นอวัยวะสืบพันธุ์ของทารกในครรภ์ก็จะถูกวางและก่อตัวขึ้นตามประเภทของเพศหญิง
อาการทางคลินิก
จนถึงวัยแรกรุ่น สัญญาณของ Swyer's syndrome ภายนอกในทางปฏิบัติไม่ได้แสดงออก และเมื่อสาวๆโตขึ้น ฟีเจอร์บางอย่างก็เริ่มปรากฏขึ้น:
- ขนรักแร้และบริเวณอวัยวะเพศภายนอกไม่ขึ้น
- พัฒนาการของต่อมน้ำนมไม่เพียงพอ
- ระดับความด้อยพัฒนาที่แตกต่างกัน, ทารกในมดลูก
- hypoplasia ช่องคลอด (น้อยกว่าปกติ).
- ลักษณะทางเพศรองที่ไม่รุนแรง - "คล้ายขันที" หรือประเภทร่างกายตัดขวาง
- การเสื่อมหรือฝ่อของเยื่อเมือกของอวัยวะสืบพันธุ์
- ด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก (แคมและคลิตอริส)
- ทารกที่อวัยวะเพศ
- ในบางกรณี ร่างกายและส่วนต่างๆ ของร่างกายมีการเจริญเติบโตมากเกินไป เช่น กรามล่าง ผ้าคาดไหล่ (ทำให้เกิดไหล่กว้าง) มวลกล้ามเนื้อ
- การเริ่มเข้าสู่วัยรุ่นของเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Swyer นั้นเป็นไปไม่ได้เนื่องจากร่างกายของพวกเธอขาดเอสโตรเจน
- ปลอดเชื้ออย่างสมบูรณ์
การวินิจฉัย
ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 15-16 ปี ในช่วงวัยแรกรุ่น เมื่อเห็นได้ชัดว่าผู้ป่วยไม่มีลักษณะทางเพศรอง
ในขณะเดียวกัน สาวๆ ที่กลายพันธุ์แบบนี้เมื่อถึงวัยนี้ก็เริ่มหันไปหาสูตินรีแพทย์ด้วยข้อร้องเรียนเรื่องประจำเดือนมาช้า
บางครั้งการวินิจฉัยเกิดจาก dysplasia และความร้ายกาจของอวัยวะสืบพันธุ์ด้อยพัฒนา
การวินิจฉัยโรค Swyer's Syndromeขึ้นอยู่กับปัจจัยต่อไปนี้:
- ตรวจร่างกายผู้ป่วย
- ตรวจอัลตราซาวนด์
- ถ่ายเลือดคั่ง.
อย่างไรก็ตาม การยืนยันการวินิจฉัยเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาโครมาตินทางเพศ ซึ่งเผยให้เห็นการมีอยู่ของคาริโอไทป์ของผู้ชายในฟีโนไทป์ของเพศหญิง
ตัวเลือกการรักษา
Swyer's syndrome รักษาได้หลายวิธี
- อย่างแรกเลย รังไข่จะถูกลบออก - เนื่องจากมีโอกาสสูงที่จะเปลี่ยนเป็นเนื้องอกร้าย
- หลังตัดรังไข่ออก กำหนดให้ใช้ฮอร์โมนทดแทน สิ่งนี้ส่งเสริมการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ
- เมื่อมดลูกมีการพัฒนาอย่างเพียงพอ ก็สามารถที่จะคลอดบุตรและคลอดบุตรที่แข็งแรงได้ (การตั้งครรภ์เกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกาย)
โรคนี้ควรแยกจากโรค Swyer-James-McLeod Syndrome ที่มีชื่อคล้ายกัน ภาวะนี้ เช่น lymphangioleiomyomatosis ในลักษณะเดียวกัน เป็นพยาธิสภาพที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อปอด โรค Swyer's และ lymphangioleiomyomatosis เป็นโรคที่แตกต่างกัน
