ไฟเฟอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 ใน 100,000 ทารกแรกเกิด มักจะส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน อาการหลักของโรคนี้คือการรวมตัวของกระดูกกะโหลกศีรษะในระยะเริ่มแรกระหว่างการสร้างตัวอ่อน เนื่องจากสมองไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติในอนาคต
ข้อมูลทั่วไป
โรคนี้ถูกค้นพบโดยรูดอล์ฟ ไฟเฟอร์ นักพันธุศาสตร์ชื่อดังชาวเยอรมัน ในปีพ.ศ. 2507 เขาได้บรรยายถึงอาการของโรคที่ไม่ทราบที่มาก่อนหน้านี้ ซึ่งมีความผิดปกติในโครงสร้างของกะโหลกศีรษะและการประสานนิ้วมือที่เท้าหรือมือ (syndactyly) กลุ่มอาการนี้พบในผู้ป่วย 8 คนจากครอบครัวเดียวกัน ซึ่งบ่งชี้ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค การวิจัยเพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการไฟเฟอร์ถูกส่งในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal
อัลตราซาวนด์ตรวจพบโรคนี้ในทารกในครรภ์แล้วในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์แสดงความผิดปกติในการพัฒนาของกะโหลกศีรษะ อวัยวะภายใน และแขนขา
อาการ
ในปี 1993 Michael Cohen นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันได้เสนอแบ่งกลุ่มอาการไฟเฟอร์ออกเป็น 3 ประเภทตามความรุนแรงของอาการ ตอนนี้การจำแนกประเภทได้รับการยอมรับและใช้กันอย่างแพร่หลายในวรรณกรรมทางการแพทย์
อาการของกลุ่มอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 1 ได้แก่ โรคกระดูกพรุน ซึ่งเป็นภาวะที่ไหมเย็บกะโหลกอย่างน้อยหนึ่งเส้นหลอมละลายก่อนเวลาอันควรเพื่อสร้างกระดูกที่ไม่บุบสลาย เป็นผลให้มีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกะโหลกศีรษะและลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ - hypertelorism หูต่ำ อาจมีความบกพร่องทางสายตา, ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น, เพดานปากแตก การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นใน 50% ของผู้ป่วย ผู้ป่วยประเภทนี้ส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาปกติและไม่มีความผิดปกติทางระบบประสาท
เด็กที่มีอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 1 มักมีอาการภายนอก เช่น นิ้วและนิ้วเท้ากว้าง Syndactyly เป็นอาการที่เป็นไปได้แต่ไม่บังคับสำหรับพยาธิวิทยาประเภทนี้
กลุ่มอาการนี้สืบทอดมาแบบ autosomal dominant
ด้านล่างเป็นภาพกลุ่มอาการไฟเฟอร์ อายุขัยในรัสเซียสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้เกิน 60 ปี
ความผิดปกติประเภทที่ 2 มีลักษณะเป็นกะโหลกรูปพระฉายาลักษณ์ การรวมตัวของกระดูกสันหลัง syndactyly และการเคลื่อนไปข้างหน้าของลูกตา ความผิดปกติทางระบบประสาทที่ร้ายแรงเกิดขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิต
โรคชนิดที่ 3 มีอาการเร็วกว่านี้กะโหลกศีรษะ กะโหลกศีรษะถูกยืดออกอย่างผิดปกติและไม่เกิดเป็น "แชมร็อก" มีความผิดปกติทางทันตกรรม hypertelorism ปัญญาอ่อน malformations ของอวัยวะภายใน
อายุขัยในโรคประเภทที่ 2 และ 3 มีตั้งแต่หลายวันจนถึงหลายเดือน - ความผิดปกติของอวัยวะภายในและความผิดปกติของระบบประสาทไม่เข้ากันกับชีวิต การกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อสองประเภทของกลุ่มอาการไฟเฟอร์เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
เหตุผล
ไฟเฟอร์ซินโดรมมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 1 (FGFR1) บนโครโมโซม 8 หรือในตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 2 (FGFR2) บนโครโมโซม 10 ยีนที่ส่งผลต่อการกลายพันธุ์มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตตามปกติของ ไฟโบรบลาสต์ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนากระดูกของร่างกาย
เชื่อกันว่าหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงของโรคชนิดที่ 2 และ 3 คืออายุของพ่อเนื่องจากจำนวนการกลายพันธุ์ของอสุจิที่เพิ่มขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมา
การรักษา
ยาแผนปัจจุบันยังไม่อนุญาตให้กำจัดการกลายพันธุ์ในจีโนมมนุษย์ แม้ว่าจะเป็นที่ทราบกันว่าการจัดเรียงใหม่เกิดขึ้นที่ยีนใด ดังนั้นสำหรับโรคของไฟเฟอร์ เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ การรักษาจึงเป็นอาการ สำหรับผู้ป่วยโรคชนิดที่ 2 และ 3 การพยากรณ์โรคนั้นไม่เอื้ออำนวย: พัฒนาการผิดปกติหลายอย่างไม่สามารถแก้ไขได้ทั้งในทางการแพทย์หรือทางศัลยกรรม
ไฟเฟอร์ชนิดที่ 1 ซินโดรมเข้ากันได้กับชีวิต อาการหลักของโรคคือการหลอมรวมของกระดูกก่อนวัยอันควรกะโหลกศีรษะ - สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด แนะนำให้ทำการผ่าตัดสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 3 เดือน
นอกจากนี้ การผ่าตัดยังมีประสิทธิภาพในกรณีของ syndactyly ง่าย ๆ การรักษาควรเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ถึง 24 เดือน เมื่อนิ้วและนิ้วเท้าโตขึ้น
