โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคเลือดที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกชนิดหนึ่ง ธรรมชาติของโรคเป็นพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดโครงสร้างของยีนที่เข้ารหัสเม็ดเลือดแดงเนื่องจากรูปร่างของพวกมันเปลี่ยนไป เซลล์เม็ดเลือดที่บกพร่องไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ภาวะโลหิตจางส่งผลต่อการทำงานที่สำคัญ
การปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง
รูปร่างของเม็ดเลือดแดงของคนที่มีสุขภาพดีนั้นคล้ายกับเลนส์เว้าสองอันที่เชื่อมต่อกัน ซึ่งเป็นแผ่นที่มีสันหนาตามขอบ พวกมันโค้งงอได้ง่าย ยืดหยุ่นและยืดหยุ่นได้ ซึ่งช่วยให้ผ่านเส้นเลือดฝอยที่เล็กที่สุดได้ ต้องขอบคุณเฮโมโกลบินที่เติมเซลล์เม็ดเลือดแดง การแลกเปลี่ยนก๊าซอย่างมีประสิทธิภาพจะดำเนินการในเนื้อเยื่อทั้งหมด
ภาวะโลหิตจางชนิดเคียวในมนุษย์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเหมือนเสี้ยวของดวงจันทร์อายุน้อย จึงเป็นที่มาของโรค แต่หลักนั่นไม่ใช่ปัญหา
เซลล์ที่เปลี่ยนแปลงกลายเป็นเซลล์แข็ง เคลื่อนผ่านลูเมนของเส้นเลือดฝอยที่แคบได้ไม่ดี ในเวลาเดียวกันเลือดจะหยุดนิ่งการขาดออกซิเจน (ความอดอยากของออกซิเจน) ของเนื้อเยื่อ เซลล์ของสมอง หัวใจ ไต และเรตินาได้รับผลกระทบมากที่สุด
ลักษณะทางระบาดวิทยาของโรค
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในมนุษย์เป็นไปตามลักษณะการถอยแบบ autosomal นั่นคือยีนที่ได้รับผลกระทบไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ สำหรับการแสดงอาการของโรคอย่างสมบูรณ์ เด็กจะต้องสืบทอดลักษณะด้อยจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้อัลลีลนี้เป็นโฮโมไซกัส
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวส่งผลกระทบต่อเด็กเป็นส่วนใหญ่ ตั้งแต่วัยรุ่นก็น้อยลง
โรคนี้มักจำกัดอยู่ในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์บางแห่ง:
- คาบสมุทรอาเพนไนน์และคาบสมุทรบอลข่าน
- เมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก (ตุรกี), ไซปรัส
- อินเดีย
- ประเทศในตะวันออกกลางและตะวันออกใกล้
- ภาคตะวันออกและภาคกลางของทวีปแอฟริกา
ในส่วนอื่น ๆ ของแอฟริกา โรคนี้ก็เกิดขึ้น แต่ไม่ต่อเนื่อง แต่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ
สาเหตุของโรคโลหิตจาง
โมเลกุลของเฮโมโกลบินประกอบด้วยส่วนโปรตีน - สี่หน่วยย่อยโกลบินและกลุ่มเทียมที่ไม่ใช่โปรตีน แทนด้วยอะตอมของเหล็กสี่ธาตุ (ฮีม) การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว ตัวกำหนดลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนหน่วยย่อย
โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงเป็นส่วนหนึ่งของเฮโมโกลบิน เรียกว่า HbS (ฮีโมโกลบินเซลล์เคียว) มีความแตกต่างจาก HbA ปกติ:
- เคลื่อนที่ในสนามไฟฟ้าลดลง เช่นเดียวกับความสามารถในการละลาย 98%
- ทำให้เลือดข้น;
- มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนต่ำกว่า
สัญญาณของโรคโลหิตจางชนิดเคียวแสดงชัดจากความเข้มข้นของออกซิเจนในอากาศโดยรอบที่ลดลง หรืออาจเกิดจากความดันบางส่วน เฮโมโกลบินเข้าสู่สถานะเจล โครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดและรูปร่างเปลี่ยนแปลง
เซลล์เคียวกระตุ้นการขาดออกซิเจนในเนื้อเยื่อ ซึ่งหมายความว่าความดันบางส่วนของออกซิเจนจะลดลงมากยิ่งขึ้น และอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวก็เด่นชัดมากขึ้น
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในกระบวนการเผาผลาญในเม็ดเลือดแดงกระตุ้นการทำลายตนเองของเซลล์เหล่านี้ ร่างกายไม่สามารถชดเชยความบกพร่องได้ด้วยความเร็วที่เหมาะสม
การวินิจฉัย
ตรวจสอบโรคเคียวโดยภาพทางคลินิกและการตรวจทางโลหิตวิทยา
ลักษณะอาการของโรคที่ซับซ้อน:
- สตันท์;
- ม้ามโต;
- ปวดในระบบกล้ามเนื้อ;
- แผลที่ขา;
- การติดเชื้อทางเดินหายใจ;
- โรคของระบบหัวใจและหลอดเลือด
ภายใต้สภาวะปกติ ตรวจไม่พบเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในเลือดเพื่อกระตุ้นการปรากฏตัวของพวกเขา การขาดออกซิเจนในเนื้อเยื่อในท้องถิ่นถูกสร้างขึ้นโดยใช้สายรัดชั่วคราวที่ฐานของนิ้ว
หากโรคนี้แสดงพันธุกรรมโดยสถานะ homozygous การเปลี่ยนแปลงของเลือดจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วไม่เกินหนึ่งชั่วโมง สถานะ heterozygous ของจีโนไทป์สำหรับลักษณะนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในหนึ่งวัน
ในรูป: เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวในการละเลงเลือด
บางครั้งใช้การทดสอบเซลล์เคียวแทนการทดสอบความมัว มันขึ้นอยู่กับความสามารถในการละลายที่อ่อนแอของเฮโมโกลบิน S. การยืนยันการวินิจฉัยสามารถทำได้หลังจากการศึกษาอิเล็กโตรโฟรีติกและการตรวจหาฮีโมโกลบินทางพยาธิวิทยา
ลักษณะของโรคในเด็ก
โรคโลหิตจางจากกรรมพันธุ์ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉลี่ยแล้ว วิกฤตโลหิตจางครั้งแรกจะเกิดขึ้นภายในเดือนที่ห้าของชีวิต มักเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อบางชนิด
ลูกเป็นไข้ก็ตัวสั่น การวิเคราะห์เผยให้เห็นเนื้อหาเฮโมโกลบินไม่เพียงพอ (โรคโลหิตจาง) เฮโมโกลบินอิสระปรากฏในปัสสาวะ และผลิตภัณฑ์แปลง (บิลิรูบินและอื่น ๆ) ในปัสสาวะ อุจจาระ และซีรั่มในเลือด
บิลิรูบินจำนวนมากในพลาสมานำไปสู่การย้อมสีของเยื่อเมือกและผิวหนัง พวกมันกลายเป็นสีเหลือง อาจเกิดโรคนิ่วในถุงน้ำดี
ผลกระทบของโรคเคียวที่มีต่อร่างกาย
สังเกตการเปลี่ยนแปลงของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก:
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง การแสดงส่วนโค้งของทรวงอกและเอวมากเกินไป
- ความโค้งของแขนขา กล้ามเนื้ออ่อนแรง เพราะลูกไม่ยอมเดิน
- กระดูกพรุน กระดูกเปราะ;
- การเติบโตของชั้นเปลือกนอกของกระดูก
- รูปร่างของกะโหลก ยาวไปในแนวข้างขม่อม
สำหรับผู้ป่วย รัฐธรรมนูญประเภท asthenic มีลักษณะเฉพาะกับพื้นหลังของการขาดน้ำหนักตัวโดยทั่วไป ในเวลาเดียวกัน ตับและม้ามมีปริมาตรเพิ่มขึ้น ทำให้พุงป่อง
ผลที่ตามมาของการเกิดลิ่มเลือด
การอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กที่มีมวลเม็ดเลือดแดงทำให้มือและเท้าบวม ซึ่งทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง ผลที่ตามมาของวิกฤตโลหิตจางนั้นรุนแรงและเจ็บปวดเป็นพิเศษสำหรับผู้ป่วยรายเล็ก - การเปลี่ยนแปลงของเนื้อตายในข้อต่อสะโพกและไหล่ พวกเขามาพร้อมกับอาการบวมที่เจ็บปวด
เนื่องจากการอุดตันของเส้นเลือดฝอยของอวัยวะภายใน อาจเกิดการตกเลือดในเนื้อเยื่อของปอด ไต ตับ ม้าม รอยโรคจอประสาทตา การขาดสารอาหารของเนื้อเยื่อและผิวหนังทำให้เกิดแผลที่แขนและขา สูญเสียการมองเห็นบางส่วนหรือทั้งหมด
อาการแสดงในผู้ป่วยสูงอายุ
ในวัยรุ่นโรคอาจไม่รุนแรง การชะลอการเจริญเติบโตเป็นลักษณะเฉพาะ วัยแรกรุ่นล่าช้าไป 2-3 ปีเมื่อเทียบกับคนรอบข้างที่มีสุขภาพดี
ผู้หญิงที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีประจำเดือนช้า ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ในรูปของภาวะขาดออกซิเจนการคลอดก่อนกำหนดและการทำแท้งโดยธรรมชาติ
ในคนในวัยผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ ลักษณะทางสัณฐานวิทยาจะเกิดขึ้น:
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง;
- ไหล่และอุ้งเชิงกรานของแขนขาเล็ก
- แขนยาวและขาไม่สมส่วน;
- หน้าอกผิดรูป (ทรงถัง);
- กะโหลกยาว
เมื่อเวลาผ่านไป โรคนี้จะซับซ้อนโดยการทำงานของปอดที่บกพร่องเนื่องจากการแทนที่เนื้อเยื่อที่ถูกทำลายจากอาการหัวใจวาย การแข็งตัวของเลือด (การแข็งตัวของอวัยวะเพศทำให้รู้สึกอ่อนแอ) หลอดเลือดหัวใจตีบและหัวใจเต้นผิดจังหวะ
โรคสามารถแสดงออกได้หลายวิธี ผู้ป่วยบางรายมีอาการเจ็บปวดรุนแรงและบ่อยครั้ง ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายแทบไม่มีอาการใดๆ เลย ไม่มีอาการปวด ระหว่างโรคโลหิตจาง ผู้ป่วยจะมีชีวิตตามปกติ
รักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว
อาการและโรคร่วมหลายอย่างในโรคนี้กำหนดทิศทางการรักษาได้หลายทาง:
- อิทธิพลของเลือดโดยการฉีดน้ำเกลือเข้าเส้นเลือดเพื่อคืนสมดุลของน้ำในร่างกาย การถ่ายเลือดหรือการนำเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกล้าง สารกันเลือดแข็ง ช่วยให้คุณฟื้นฟูการเสื่อมของเนื้อเยื่อที่บกพร่อง
- บรรเทาอาการปวดเมื่อยระหว่างอาการกำเริบ. ในกรณีนี้ จะใช้ทั้งยาแก้ปวดทั่วไปและยาเสพติด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการปวด
- การสร้างภูมิคุ้มกันและการรักษาที่เกิดจากภูมิคุ้มกันต่ำโรคติดเชื้อ นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อลดจำนวนของโรคโลหิตจางเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะติดเชื้อ
- หน้ากากออกซิเจนเพื่อเอาชนะผลกระทบของภาวะขาดออกซิเจนช่วยฟื้นฟูความดันบางส่วนของออกซิเจนให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ
- การใช้ไฮดรอกซียูเรีย (Hydrea) ซึ่งสามารถเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ได้ในผู้ป่วยบางราย การรักษานี้ช่วยลดความถี่ในการถ่ายเลือดที่จำเป็น
การผ่าตัดรักษาโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมคือการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อเม็ดเลือด - ไขกระดูกแดง ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดคือผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่าสิบหกปีที่มีผู้บริจาคเนื้อเยื่อที่เหมาะสม
ตามข้อบ่งชี้ อาจจำเป็นต้องตัดม้ามออก - นำม้ามออก
ปัจจัยกระตุ้นภาวะโลหิตจาง
ภายใต้เงื่อนไขบางประการ อาการของโรคจะรุนแรงขึ้น เพื่อหลีกเลี่ยงวิกฤต คุณต้องให้ความสนใจกับปัจจัยเสี่ยง:
- บินทางไกลและปีนเขาที่ทำให้ขาดออกซิเจน
- สัมผัสกับอุณหภูมิต่ำและสูง (อาบน้ำ ซาวน่า อาบน้ำเย็น)
- การติดเชื้อใดๆ แม้แต่เชื้อที่ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับเลือด
- ขาดน้ำไม่เพียงพอ คนที่เป็นโรคเคียวควรดื่มน้ำด้วยเสมอ
- ความเครียดทางอารมณ์และร่างกาย
ช่วยอยู่บ้าน
เซลล์เคียวโรคโลหิตจางกำหนดข้อ จำกัด ในชีวิตมนุษย์ เพื่อหลีกเลี่ยงอาการกำเริบและบรรเทาอาการคุณต้องปฏิบัติตามกฎบางประการ:
- ทานอาหารเสริมกรดโฟลิกตามคำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยทั่วไปทุกวันเพื่อกระตุ้นการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่
- ชดเชยการขาดกรดโฟลิกโดยกินเมล็ดพืชทั้งเมล็ด ผลไม้และผักให้เพียงพอ
- ดื่มน้ำเปล่าเป็นประจำโดยไม่รู้สึกกระหายน้ำ ซึ่งจะช่วยรักษาความหนืดของเลือดต่ำและหลีกเลี่ยงไม่ให้วิกฤตเกิดขึ้นซ้ำๆ
- เท่าที่เป็นไปได้ เล่นกีฬาหรือออกกำลังกายให้หนักปานกลาง เรียนรู้ทักษะการผ่อนคลายร่างกาย
- พยายามอย่าใช้อารมณ์มากเกินไป
- ประคบอุ่นหรือแผ่นประคบร้อนเพื่อลดความเจ็บปวด
- เมื่อสงสัยว่าจะติดเชื้อครั้งแรก ให้ปรึกษาแพทย์ การรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยลดโอกาสที่โรคโลหิตจางจะโจมตีแบบ "เต็มขนาด"
พยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย อันที่จริง สำหรับบางคน วิกฤตที่เจ็บปวดบ่อยครั้งเป็นบรรทัดฐาน ในขณะที่สำหรับบางคน มักเกิดขึ้นน้อยมาก
ไม่มีมาตรการป้องกันโรค เนื่องจากวิธีเดียวที่จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้คือการได้รับมรดกจากพ่อแม่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำตอบเกี่ยวกับลักษณะการขนส่ง ผลที่ตามมา และวิธีที่จะเอาชนะมันได้
