ความผิดปกติของการประสานงานของการเคลื่อนไหวพบได้ในโรคต่างๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง ทั้งหมดนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครงสร้างของสมองน้อย ส่วนใหญ่แล้วโรคดังกล่าวมีลักษณะทางพันธุกรรมและสืบทอดมา ความผิดปกติอย่างหนึ่งคือโรคของฟรีดริช พยาธิสภาพนี้ถือว่าค่อนข้างธรรมดาเมื่อเทียบกับข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่นๆ นอกจากระบบประสาทแล้ว ยังขยายไปถึงอวัยวะอื่นๆ ประการแรกสิ่งนี้ใช้กับหัวใจและกล้ามเนื้อ เมื่อเทียบกับ ataxias อื่น ๆ โรคนี้ไม่สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่อายุยังน้อย เนื่องจากจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะอายุ 20 ปี
พยาธิวิทยาของฟรีดริช - มันคืออะไร?
โรคฟรีดรีคเป็นโรคทางระบบประสาทที่เป็นของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม เป็นการยากที่จะสงสัยความผิดปกตินี้ล่วงหน้า เนื่องจากไม่ปรากฏให้เห็นในวัยเด็ก โรคนี้มักเกิดขึ้นในครอบครัว ดังนั้นด้วยความผิดปกติดังกล่าว สตรีมีครรภ์จึงต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมอย่างสมบูรณ์
ประวัติและการแพร่กระจายของพยาธิวิทยา
อาทาเซียของฟรีดริชถูกแยกออกเป็นครั้งแรกในฐานะโรคอิสระในยุค 60 ของศตวรรษที่ XIX ในขณะเดียวกันก็พบว่าระบาดวิทยาของความผิดปกตินี้มีความไม่สม่ำเสมอ คุณสามารถติดตามความสัมพันธ์ระหว่างโรคกับเชื้อชาติของผู้ป่วยได้ ส่วนใหญ่แล้วพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในคนที่เกิดจากการสมรสร่วมกัน ด้วยเหตุผลเดียวกัน จึงเป็นเรื่องปกติในกลุ่มชาติพันธุ์เล็กๆ เมื่อเทียบกับ ataxias อื่น ๆ โรคของ Friedreich เป็นเรื่องปกติธรรมดา มันเกิดขึ้นใน 1-7 คนต่อ 100,000 คน ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบใดทำให้เกิดพยาธิสภาพนี้ จึงสามารถวินิจฉัยได้ด้วยประวัติการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หนักหน่วง จึงสามารถวินิจฉัยได้ในขั้นตอนของการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์
สาเหตุของโรคฟรีดริช
เพื่อให้เข้าใจว่าโรคฟรีดริชมาจากไหน แพร่กระจายและแพร่กระจายอย่างไร จำเป็นต้องรู้สาเหตุของความผิดปกตินี้ พยาธิวิทยานี้หมายถึงข้อบกพร่องของโครโมโซมทางพันธุกรรม มันถูกถ่ายทอดในลักษณะด้อย autosomal ผ่านรุ่น ดังนั้นโรคนี้จึงมักพบในสมาชิกในครอบครัวหลายคน ด้วยความคิดของเด็กจากการแต่งงานที่เกี่ยวข้องความถี่ของการเกิดพยาธิวิทยานี้เพิ่มขึ้น ดังนั้นครอบครัวดังกล่าวจึงต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดมากขึ้นเมื่อวางแผนมีลูก นักวิทยาศาสตร์พบว่าผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคนี้มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซมที่เก้า หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติดังกล่าว โอกาสที่เด็กจะป่วยคือ 50% แม้จะมีลักษณะทางพันธุกรรมของโรค แต่ก็มีกระตุ้นปัจจัยแวดล้อมที่อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในระหว่างการสร้างตัวอ่อน เหล่านี้รวมถึง: นิสัยที่ไม่ดี (การติดยา, โรคพิษสุราเรื้อรัง), การฉายรังสี, สถานการณ์ที่ตึงเครียด
การเกิดโรคของความผิดปกติของฟรีดริช
อาการหลักของโรคนี้คือภาวะสมองเสื่อม มันเกิดขึ้นเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ของระบบประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไป กลไกของความเสียหายคือเนื่องจากยีนกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในโครโมโซมที่ 9 ร่างกายจะหยุดผลิตสาร - ฟราแทกซิน ส่งผลให้เซลล์สะสมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น สิ่งนี้ทำให้เกิดกระบวนการทางพยาธิวิทยาต่อไป - การสะสมของอนุมูลอิสระและการเกิดออกซิเดชันของไขมัน เป็นผลให้เกิดการทำลายเยื่อหุ้มเซลล์และเนื้อเยื่อประสาท ส่วนใหญ่กระบวนการนี้ส่งผลกระทบต่อเขาหลังของไขสันหลังและระบบเสี้ยม โครงสร้างเหล่านี้มีหน้าที่ในการทำงานของร่างกายดังนั้นจึงมีความผิดปกติของการประสานงาน ในบางกรณี โครงสร้างสมองอื่นๆ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน เช่น เขาหน้า เส้นใยส่วนปลาย และระบบประสาทส่วนกลาง บ่อยครั้งที่ความเสื่อมไม่ครอบคลุมถึงเส้นประสาทสมองและศูนย์กลางที่สำคัญ (ทางเดินหายใจ, หลอดเลือด) ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยจะสังเกตความผิดปกติทางสายตาและการได้ยิน
นอกจากอาการทางระบบประสาทแล้ว ระบบโครงกระดูกก็มีการเปลี่ยนแปลง บ่อยครั้งในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ Friedreich กระดูกสันหลังส่วนโค้งและเท้าผิดรูป นอกจากนี้กระบวนการทางพยาธิวิทยายังจับกล้ามเนื้อหัวใจ ในกรณีนี้ cardiomyocytes ปกติจะถูกแทนที่ด้วยเส้นใยและไขมันผ้า
ภาพทางคลินิกของโรค
ขึ้นอยู่กับการเกิดโรค ภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายต่อโครงสร้างของไขสันหลังและสมอง กลุ่มอาการทั่วไปคือ ataxia แต่ในบางกรณีก็มีการละเมิดอื่นๆ หากตรวจพบโรคฟรีดริช อาการของพยาธิวิทยามีดังนี้
- สมองเสื่อม โรคนี้ปรากฏในผู้ป่วยอายุประมาณ 20 ปี อาการหลักของมันคือการเปลี่ยนแปลงในการเดิน, ความไม่มั่นคง, อาตา ในการตรวจระบบประสาท ผู้ป่วยไม่สามารถทำการทดสอบส้นเท้า-เข่า และไม่เสถียรในตำแหน่งรอมเบิร์ก
- ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ. พร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในการเดินมีความอ่อนแอที่ขามากขึ้น ต่อมากระบวนการนี้ยังส่งผ่านไปยังกล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวส่วนบนอีกด้วย เป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยที่จะให้แขนขาอยู่ในตำแหน่งที่แน่นอน สิ่งนี้นำไปสู่ความอ่อนแอร่วมกันและการขยายทางพยาธิวิทยาของแขนขา ("เท้าของ Friedreich") ในผู้ป่วยบางราย พบปรากฏการณ์ตรงกันข้าม - กล้ามเนื้อกระตุก อัมพฤกษ์
- ไฮเปอร์คิเนซิส. เนื่องจากความพ่ายแพ้ของระบบเสี้ยมของสมองในผู้ป่วยโรค Friedreich จึงสังเกตเห็นการสั่นของศีรษะและแขนขา บางครั้งอาจมีการละเมิดการแสดงออกทางสีหน้า - สำบัดสำนวน
- ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก. ผู้ป่วยมักมี scoliosis และส่วนโค้งของกระดูกสันหลัง เนื่องจาก "หลวม" ของข้อต่อของรยางค์ล่างทำให้เกิดความผิดปกติของลักษณะเท้าของพยาธิวิทยานี้ ในเวลาเดียวกัน ส่วนโค้งของมันก็ลึกขึ้น และส่วนปลายก็ปรากฏขึ้น
- การตอบสนองเอ็นค่อยๆลดลง
- เปลี่ยนลายมือ
- คาร์ดิโอไมโอแพที Hypertrophic. โรคนี้พบได้ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด (90% ของผู้ป่วย) ในทางคลินิกจะมีอาการหูหนวกของเสียงหัวใจในระหว่างการตรวจคนไข้เพิ่มขนาดของหัวใจและการปรากฏตัวของเสียงพึมพำ systolic ในเวลาเดียวกัน คนๆ นั้นบ่นว่าเจ็บบริเวณหน้าอก หายใจลำบาก
อาการทั่วไปน้อยลงคือการรบกวนทางประสาทสัมผัส, โรคตาต้อกระจก, หนังตาตก บางครั้งกระบวนการเสื่อมจะจับที่การได้ยินและเส้นประสาทตา ทำให้สูญเสียการได้ยิน ตาบอด
เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ ataxia ของ Friedreich
ความสงสัยในโรคฟรีดริชไม่ใช่เรื่องยากสำหรับนักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์ ก่อนอื่นแพทย์ให้ความสนใจกับความจริงที่ว่าการละเมิดเริ่มขึ้นในบางช่วงอายุ โดยปกติในวัยเด็กและวัยรุ่นจะไม่มีการร้องเรียนอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ในระหว่างการรวบรวมประวัติมักมีความเชื่อมโยงระหว่างโรคกับปัจจัยทางพันธุกรรม (การแต่งงานระหว่างญาติพี่น้อง, ataxia ในสมาชิกในครอบครัวคนหนึ่ง) หากตรวจพบโรคของ Friedreich การวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยาจะดำเนินการตามรูปแบบต่อไปนี้ (จุดที่แพทย์ให้ความสนใจ):
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง (มักอยู่ที่แขนขาล่าง)
- ลดการตอบสนองของเส้นเอ็น
- ตำแหน่ง Romberg สั่นคลอน
- อาตาแนวนอน
- ไม่สามารถทดสอบส้นเท้า-เข่าได้
- อัมพฤกษ์และเป็นอัมพาต (หายาก).
- ไฮเปอร์คิเนซิส
นอกจากนี้ยังต้องตรวจโดยศัลยแพทย์ แพทย์กำหนดการละเมิดระบบข้อเข่าเสื่อมของขากรรไกรล่างความโค้งของกระดูกสันหลัง หากสงสัยว่าเป็นพยาธิสภาพนี้ ก็จำเป็นต้องตรวจโดยจักษุแพทย์และผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจด้วย
วิธีการวินิจฉัยหลักคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ซึ่งในระหว่างนั้นจะมีการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ทำ MRI สมองด้วย
โรคฟรีดริช: รหัส ICD 10
ทั้งๆที่การวินิจฉัยทางคลินิก แต่ละพยาธิวิทยาจะต้องลงทะเบียนตามศัพท์สากล โรคของ Friedreich ตาม ICD-10 มีรหัส G11.1 ซึ่งหมายความว่าตามระดับสากลพยาธิวิทยานี้มีชื่อดังต่อไปนี้: ataxia สมองน้อยตอนต้น
โรคฟรีดริช: การรักษาทางพยาธิวิทยา
แม้ว่าวิทยาวิทยาจะได้รับการพัฒนาค่อนข้างดี แต่โรคนี้ก็ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม แพทย์กำลังแก้ไขความผิดปกติทางระบบประสาท ทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้น ใช้สารต้านอนุมูลอิสระ (ยา "Mexidol") หมายถึงการปรับปรุงการไหลเวียนในสมอง (ยา "Piracetam", "Cerebrolysin") สารยาเหล่านี้สามารถชะลอกระบวนการเสื่อม เพื่อปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์จะทำกายภาพบำบัดการแก้ไขกระดูกและการนวด ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการผ่าตัดรักษา (โดยมีความโค้งของเท้ามาก)
ป้องกันโรคและภาวะแทรกซ้อน
แต่น่าเสียดายที่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะคาดการณ์การพัฒนาของโรคฟรีดริชล่วงหน้า อย่างไรก็ตาม พยาธิวิทยาใช้ไม่ได้กับความผิดปกติที่หายากมาก ดังนั้นด้วยประวัติทางพันธุกรรมที่มีภาระหนักในหญิงตั้งครรภ์ จึงจำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์
เพื่อป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพของฟรีดริชจำเป็นต้องมีการตรวจสอบโดยแพทย์อย่างต่อเนื่อง แม้ว่าความผิดปกติดังกล่าวจะหมายถึงปัญหาทางระบบประสาท แต่การดูแลของศัลยแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ จักษุแพทย์ และนักพันธุศาสตร์ก็มีความสำคัญเช่นกัน เพื่อหลีกเลี่ยงความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของโรค การบำบัดรักษาจะดำเนินการ ผู้ป่วยยังต้องการการดูแลและการสนับสนุนจากคนที่คุณรักเป็นพิเศษ
พยากรณ์โรคฟรีดริช
เนื่องจากพยาธิสภาพหมายถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่ค่อยๆ ก้าวหน้า ผู้ป่วยจะมีชีวิตโดยเฉลี่ย 30-40 ปี ส่วนใหญ่แล้ว ความผิดปกติของระบบประสาทจะไม่ส่งผลต่อความสามารถทางจิตและโครงสร้างที่สำคัญของสมอง อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรออกกำลังกายด้วยกายภาพบำบัดเพื่อรักษาระดับของกล้ามเนื้อ สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหลอดเลือดหัวใจ คาร์ดิโอไมโอแพที Hypertrophic นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ส่งผลให้เกิดโรคของฟรีดรีค ภาพถ่ายของผู้ป่วยโรคนี้สามารถดูได้ในบทความนี้และวรรณกรรมพิเศษ
