โรคเกาเชอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่การเผาผลาญไขมันในร่างกายบกพร่อง โรคนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในบรรดาโรคที่มีลักษณะการสะสมของไลโซโซมที่เกี่ยวข้องกับการขาดหรือขาดเอนไซม์ไลโซโซมอย่างสมบูรณ์
โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1882 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Philippe Gaucher ที่กำลังรักษาผู้ป่วยที่มีม้ามและตับโต
คำอธิบายของโรค
โรคเกาเช่หายากมาก: ในบรรดา 100,000 คนมีผู้ป่วยเพียงรายเดียว ในเวลาเดียวกัน เซลล์บางเซลล์ที่เรียกว่ามาโครฟาจมีอยู่ในร่างกายมนุษย์ ซึ่งมีหน้าที่ในการทำลายเศษเซลล์เพื่อทำลายเซลล์เหล่านั้นเพื่อนำกลับมาใช้ใหม่ กระบวนการรีไซเคิลนี้สามารถเกิดขึ้นได้ภายในโครงสร้างเซลล์ที่เรียกว่า "ไลโซโซม" ไลโซโซมมีเอ็นไซม์พิเศษที่สามารถสลายกลูโคเซอเรโบซิเดสได้ ในผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้ เอ็นไซม์ที่สะสมอยู่ภายในไลโซโซมจะลดลง กับพื้นหลังนี้เพิ่มจำนวนมาโครฟาจและการเติบโต - เพื่อความก้าวหน้า การก่อตัวดังกล่าวเรียกว่า "เซลล์ Gaucher"
โรคเกาเชอร์
รูปภาพของผู้ป่วยถูกนำเสนอในบทความ ในการแพทย์แผนปัจจุบัน โรคนี้มีสามประเภทหลัก แต่น่าเสียดายที่สาเหตุของโรคเกาเชอร์ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างครบถ้วน
- ชนิดแรกพบได้บ่อยที่สุดในบรรดาที่เหลือและพบได้ประมาณ 50 คนจาก 70,000 คน ในผู้ป่วยบางรายอาจดำเนินไปอย่างเงียบๆ โดยไม่ก่อให้เกิดอาการรุนแรง ในขณะที่ผู้ป่วยรายอื่นๆ อาจมีอาการผิดปกติร้ายแรงได้ ซึ่ง มักจะคุกคามชีวิตของพวกเขา ในกรณีนี้ กระบวนการสร้างความเสียหายต่อสมองและระบบประสาทเริ่มต้นขึ้น
- ในกรรมพันธุ์ประเภทที่ 2 โรคเกาเชอร์มีอาการทางระบบประสาทขั้นรุนแรง หายากมาก เกิดขึ้นประมาณหนึ่งกรณีต่อ 100,000 คน อาการของโรค Gaucher ที่หลากหลายนี้พบได้ในปีแรกของชีวิต ในกรณีนี้ เด็กจะมีอาการผิดปกติทางระบบประสาทอย่างร้ายแรง ตามสถิติ เด็กเหล่านี้อายุไม่เกิน 3 ขวบ
- ประเภทที่สามมีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนารูปแบบเรื้อรังของโรคประสาท ซึ่งพบได้น้อยพอๆ กับโรคประเภทที่ 2 ในกรณีนี้จะสังเกตอาการทางระบบประสาทที่เด่นชัด แต่โรคดำเนินไปอย่างสงบมากขึ้น อาการมักปรากฏในเด็กปฐมวัย แต่บุคคลนั้นอาจมีชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่
อาการของโรคเกาเชอร์
ภาพทางคลินิกของโรคนี้ไม่ชัดเจน บางครั้งมันเกิดขึ้นที่การวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องยาก นี่เป็นเพราะอาการอ่อนแอเกินไป อย่างไรก็ตาม แม้ในกรณีที่มีความรุนแรงเป็นพิเศษ แพทย์มักพบว่าการวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นเรื่องยากเนื่องจากโรคหายาก สิ่งนี้ซับซ้อนโดยความจริงที่ว่าอาการของโรคนั้นคล้ายกับกระบวนการของโรคทางโลหิตวิทยามาก อาการในกรณีนี้คือ:
- การขยายตัวของม้ามและตับซึ่งมักจะกระตุ้นความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในช่องท้อง ความรู้สึกไม่สบายทั่วไป ความรู้สึกของความอิ่มเท็จ บางครั้งตับโตเล็กน้อย แต่สังเกตได้เมื่อเอาม้ามออก
- โรคโลหิตจาง
- อ่อนแรงและอ่อนล้าทั่วไป
- สีผิวซีด
- Thrombocytopenia - ระดับเกล็ดเลือดลดลง ซึ่งมักส่งผลให้เกิดเลือดกำเดา ฟกช้ำตามร่างกาย และปัญหาทางโลหิตวิทยาอื่นๆ
- บางครั้งมีกรณีของการทำลายหรือทำให้เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนตัวลง ซึ่งสามารถปรากฏออกมาในรูปของกระดูกหักที่เกิดขึ้นกับพื้นหลังที่ไม่มีการบาดเจ็บ มีบางกรณีที่โรคของ Gaucher มีการพัฒนาของโรคเช่น arthrodesis ของเท้าและขาส่วนล่าง
- dysplasia ของเด็ก
การวินิจฉัยโรค Gaucher คืออะไร
วิธีการวินิจฉัย
ในบรรดาวิธีหลักในการวินิจฉัยโรคนี้ มีเพียงสามการศึกษาที่บ่งชี้ว่ามีโรคนี้เฉพาะในกรณีที่ผลลัพธ์ทั้งหมดเป็นบวก ถึงวิธีการดังกล่าวได้แก่:
- ตรวจเลือด. นี่เป็นหนึ่งในวิธีที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้ โดยจะตรวจพบว่ามีหรือไม่มีเอนไซม์ Gaucher นอกจากนี้ยังกำหนดระดับของกลูโคเซอเรโบซิเดสในเม็ดเลือดขาวและการปรากฏตัวของไฟโบรบลาสต์
- ตรวจดีเอ็นเอ ตามความนิยม วิธีนี้เป็นวิธีที่สองหลังจากการกำหนดองค์ประกอบของเอนไซม์ในเลือด ผลลัพธ์ของเขายังแสดงให้เห็นว่าขาดเอนไซม์ข้างต้น แต่ยังมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจกระตุ้นการพัฒนาของโรค Gaucher วิธีนี้ได้รับการพัฒนาค่อนข้างเร็ว มันขึ้นอยู่กับการวิจัยล่าสุดโดยนักชีววิทยา ข้อดีของวิธีนี้คือวิธีนี้ทำให้คุณสามารถระบุโรคได้ในระยะเริ่มแรก บางครั้งถึงแม้จะอยู่ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ สามารถระบุพาหะของโรคด้วยความน่าจะเป็นสูงถึง 90%
- วิธีที่สามช่วยให้คุณวิเคราะห์โครงสร้างของไขกระดูกและระบุการเปลี่ยนแปลงในเซลล์ของมัน ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคเกาเชอร์ จนกระทั่งเมื่อไม่นานนี้ การวินิจฉัยดังกล่าวเป็นวิธีเดียวที่จะตรวจสอบว่าบุคคลนั้นมีโรคดังกล่าวหรือไม่ อย่างไรก็ตาม มันไม่สมบูรณ์มากในแง่ที่ว่าการวินิจฉัยโรคได้ก็ต่อเมื่อมีคนป่วยอยู่แล้วเท่านั้น ทุกวันนี้แทบจะไม่เคยใช้ในทางการแพทย์เลย
โรคเฉียบพลัน
โรครูปแบบนี้มีผลกับทารกเท่านั้นและเริ่มกระบวนการพัฒนาแม้ในครรภ์ ลักษณะอาการของโรคนี้คือ
- พัฒนาการล่าช้า
- ไข้;
- ข้อต่อบวม;
- ไอหรือตัวเขียวซึ่งเป็นสาเหตุของการหายใจล้มเหลว
- เพิ่มขนาดหน้าท้อง;
- ขับแคลเซียมออกจากร่างกาย
- ผิวซีด;
- ต่อมน้ำเหลืองโต;
- ผื่นที่ผิวหน้า;
- เพิ่มระดับไขมันเช่นเดียวกับคอเลสเตอรอล
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ;
- เม็ดเลือดขาว;
- โลหิตจาง;
- กลืนลำบาก;
- เพิ่มกล้ามเนื้อ;
- อัมพาตต่างๆ
- ตาบอด;
- ตาเหล่;
- ชัก;
- opisthotonus;
- แคชเซีย;
- การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรง
การพยากรณ์โรคสำหรับทารกเหล่านี้เป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง ตามกฎแล้วการเสียชีวิตของผู้ป่วยจะเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต
โรคเรื้อรัง
โรคเกาเชอร์ปรากฏตัวเมื่ออายุประมาณ 5 - 8 ปี ลักษณะคือ:
- ม้ามโต;
- ปวดขาขึ้นเอง
- สะโพกพิการ
- เปลี่ยนสีของผิว คล้ำที่คอและใบหน้า เช่นเดียวกับฝ่ามือ
- โลหิตจาง;
- เม็ดเลือดขาว;
- granulocytopenia;
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ;
- ระดับคอเลสเตอรอลและไขมันเป็นปกติ
- เนื้อหาของ p-globulins ในเลือด;
- กิจกรรมสูงของฟอสเฟสที่เป็นกรด
สภาพเด็กป่วยสามารถอยู่ในระยะที่น่าพอใจเป็นเวลานาน เมื่อถึงจุดหนึ่ง สภาพทั่วไปอาจเริ่มแย่ลง พัฒนาการล่าช้าจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุด และลักษณะอาการทั้งหมดของโรค Gaucher เริ่มคืบหน้า นอกจากนี้ยังมีภูมิคุ้มกันลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
ในโรคนี้มีความแตกต่างที่สำคัญอย่างหนึ่งคือการพัฒนาของโรคขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ยิ่งผู้ป่วยอายุน้อย ยิ่งรักษาโรคยาก และมีโอกาสเสียชีวิตสูง
การรักษาโรคเกาเชอร์ควรครอบคลุม ต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการรับรอง
การรักษาโรคนี้
เนื่องจากโรคนี้หายากมาก การรักษามักจะไม่ได้ผล มุ่งเป้าไปที่การระงับอาการและบรรเทาอาการปวดเป็นหลัก
มาลองใช้ยารักษาโรคเกาเชอร์กัน
สำหรับการรักษา มักใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์และไซโตสแตติกส์ ยากระตุ้นใช้กันอย่างแพร่หลายในยาแผนปัจจุบัน:
- เม็ดเลือด;
- พลาสม่าและการถ่ายเลือด
- แนะนำโซเดียมนิวคลีเนต กรดไขมันอิ่มตัว และวิตามินอีกจำนวนหนึ่ง ตามกฎแล้วเด็กที่เป็นโรค Gaucher อยู่ภายใต้การลงทะเบียนร้านขายยากับผู้เชี่ยวชาญเช่นนักโลหิตวิทยาและกุมารแพทย์ การฉีดวัคซีนป้องกันใด ๆ ที่ใช้สำหรับเด็กที่มีสุขภาพดีมีข้อห้ามสำหรับพวกเขา
คุณสมบัติของการรักษาในผู้ใหญ่
คนที่เป็นโรคในวัยผู้ใหญ่ในการรักษา, การกำจัดม้าม, การผ่าตัดเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อขจัดกระดูกหักที่เป็นผลมาจากการพัฒนาของโรค, สามารถใช้การบำบัดด้วยเอนไซม์ สาระสำคัญของเหตุการณ์สุดท้ายคือทุก ๆ สองสัปดาห์ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดยาบางชนิด
การบำบัดทดแทนสำหรับโรคนี้
นอกจากนี้ยังมียาหลายชนิดที่ช่วยต่อสู้กับความผิดปกติของไลโซโซมในร่างกายได้สำเร็จ นี่คือการบำบัดทดแทนซึ่งสาระสำคัญของการทำขึ้นสำหรับการขาดเอนไซม์ในร่างกายหรือเพื่อเสริมส่วนที่ขาดหายไปของเอนไซม์เทียม ยาดังกล่าวมีพื้นฐานมาจากความสำเร็จล่าสุดของพันธุวิศวกรรมและช่วยแทนที่เอ็นไซม์ธรรมชาติไม่ว่าจะบางส่วนหรือทั้งหมด การรักษาด้วยยาได้ผลดีในระยะแรกของโรค
