โรค Stargardt กระตุ้นให้เกิดกระบวนการเสื่อมในจุดภาพชัด มีหลายโรคซึ่งคลินิกคล้ายกับพยาธิสภาพนี้ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ ดังนั้นโรคนี้จึงจัดเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
อาการทางคลินิกหลักของโรคคือกระบวนการเสื่อมในจุดภาพชัด เช่นเดียวกับโรคจอประสาทตาเม็ดสีส่วนกลาง ทำให้สูญเสียการมองเห็นด้วยการพัฒนาของถุงอัณฑะส่วนกลาง
ลักษณะของโรค
โรค Stargardt เป็นพยาธิสภาพที่หายากแต่รุนแรงมาก มันปรากฏตัวตั้งแต่อายุยังน้อย - ตั้งแต่ 6 ถึง 20 ปีด้วยความถี่ 1: 20,000 คน ในประเภทอายุอื่น ๆ พยาธิวิทยาจะไม่เกิดขึ้นตามกฎ ผลที่ตามมาของโรคนี้เป็นหายนะ การสูญเสียการมองเห็นโดยสมบูรณ์ไม่ได้ตัดออก
โรคนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรม กระบวนการ dystrophic ส่งผลกระทบต่อพื้นที่ macular ของเรตินาและมีต้นกำเนิดในพื้นที่ของเยื่อบุผิวเม็ดสีซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น กระบวนการนี้เป็นทวิภาคี
รูปแบบพยาธิวิทยา
พยาธิวิทยาทั้งสี่ประเภทมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจนขึ้นอยู่กับพื้นที่การแปลของโซนการอักเสบ:
กระบวนการเสื่อมสามารถทำเครื่องหมาย:
- ในเขตรอบกลาง;
- ในบริเวณจุดภาพชัด;
- ในโซนพาราเซนทรัล
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบผสมของโรคซึ่งเกี่ยวข้องกับการแปลการอักเสบในส่วนกลางของดวงตาและรอบนอก
กลไกการลุกลามของโรค
หมอ K. Stargardt อธิบายสาเหตุของโรคในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ยี่สิบ โรคนี้ตั้งชื่อตามเขา พยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับบริเวณจุดภาพชัดและตามที่นักวิทยาศาสตร์ระบุว่าเป็นกรรมพันธุ์ในตระกูลเดียวกัน โดยปกติจะแสดงภาพจักษุแพทย์หลายรูปแบบเรียกว่า "คอรอยด์ฝ่อ" "ตาวัว" "บรอนซ์หัก" เป็นต้น
ตำแหน่งหลักของยีนที่ทำให้เกิดเรตินอักเสบ รงควัตถุ ซึ่งเด่นชัดที่สุดในเซลล์รับแสงได้รับการระบุผ่านการโคลนตำแหน่ง ในทางวิทยาศาสตร์ เขาได้รับชื่อ ABCR
โรคตาเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal พยาธิวิทยามีลักษณะเฉพาะโดยการแปลยีนที่กลายพันธุ์ในโครโมโซม 13q และ 6ql4
พื้นฐานทางพันธุกรรมไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศ จากการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้โดยนักพันธุศาสตร์ด้วยการแพร่กระจายของโรคที่โดดเด่น มันดำเนินไปค่อนข้างง่ายขึ้นและไม่ได้นำไปสู่การตาบอดเสมอไป เซลล์รับส่วนใหญ่ยังคงทำงานต่อไป ในผู้ป่วยดังกล่าว พยาธิวิทยาดำเนินไปน้อยที่สุดอาการ. ผู้ป่วยยังคงความสามารถในการทำงานและความสามารถในการขับยานพาหนะ
โรค Stargardt พัฒนาอย่างไร? สาเหตุของความเสื่อมของเซลล์จุดภาพชัดอยู่ที่การขาดพลังงาน ข้อบกพร่องของยีนกระตุ้นการผลิตโปรตีนที่ด้อยกว่าซึ่งส่งผ่านโมเลกุล ATP ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของจุดภาพชัดบริเวณส่วนกลางของเรตินา เน้นที่กราฟิกและสี
อาการทางพยาธิวิทยา
คนที่เป็นโรคสตาร์การ์ดมีลักษณะอย่างไร ? ด้วยการพัฒนาของโรคไม่มีพยาธิสภาพในอวัยวะภายในอื่น ๆ กระบวนการนี้มีผลกับดวงตาเท่านั้น โรคเริ่มต้นด้วยการสูญเสียการมองเห็น ต่อจากนั้นอาการจะเพิ่มขึ้นและการละเมิดการรับรู้สีอย่างร้ายแรงปรากฏขึ้นในช่วงสเปกตรัมทั้งหมดที่มองเห็นได้จากการมองเห็น
ความเสื่อมของอวัยวะในร่างกายแสดงให้เห็นในตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:
- จุดเม็ดสีของรูปทรงกลมถูกบันทึกไว้ในตาทั้งสองข้าง;
- มีบริเวณที่ไม่มีเม็ดสี
- พบกระบวนการแกร็นในเยื่อบุผิวเม็ดสีเรตินอล
กระบวนการดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ร่วมกับการปรากฏตัวของจุดสีขาวเหลือง ในขณะที่โรคดำเนินไป จะมีการตรวจพบการสะสมของสารคล้าย lipofuscin เพิ่มขึ้นในเยื่อบุผิวของเม็ดสีเรตินอล
ในผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ ตรวจพบ scotomas ส่วนกลางทั้งหมดหรือบางส่วนซึ่งมีขนาดแตกต่างกันเนื่องจากความชุกของกระบวนการ
ในรูปแบบจุดสีเหลือง มุมมองของผู้ป่วยอาจยังคงอยู่ภายในขอบเขตปกติ แต่การมองเห็นจากส่วนกลางจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เข้ารับการตรวจมีความผิดปกติในการรับรู้สีตามประเภทของภาวะตาบอดสี (deuteranopia) โรคดิสโครเมเซียสีแดง-เขียว ด้วยกระบวนการ dystrophic ที่มีจุดสีเหลือง การมองเห็นสีอาจไม่ได้รับผลกระทบเลย
ด้วยอาการเสื่อมของ Stargardt ความถี่ของความไวของคอนทราสต์เชิงพื้นที่จะเปลี่ยนไป (ในช่วง 6 - 10 º โดยลดลงอย่างมากในบริเวณความถี่เชิงพื้นที่ปานกลางและขาดหายไปโดยสมบูรณ์ในบริเวณที่มีความถี่สูง) กลุ่มอาการนี้เรียกว่า "รูปแบบการเสื่อมของโคน"
อาการต่างๆ ได้แก่ การมองเห็นเป็นคลื่น จุดบอด ภาพเบลอ การเปลี่ยนสี และความยากลำบากในการปรับให้เข้ากับสภาพแสงน้อย
การวินิจฉัยโรค
การวิจัยในระดับพันธุกรรมเผยให้เห็นหลักฐานว่าโรคตาของสตาร์การ์ดต์ถูกกำหนดโดยความผิดปกติของอัลเลลิกของสถานที่ ABCR
การวินิจฉัยโรคเริ่มต้นด้วยการศึกษาสภาพของอวัยวะ การทำ angiography เรืองแสงของหลอดเลือดจอประสาทตาจะดำเนินการเช่นเดียวกับการตรวจทางไฟฟ้า ในกรณีนี้จำเป็นต้องกำหนดระดับความเสียหาย ทำให้สามารถระบุตัวบ่งชี้ของโรคได้หลายประการ รวมถึงรอยโรคจากหลอดฟลูออเรสเซนต์และการเรืองแสงของเส้นประสาทตา
เนื่องจากโรคมีลักษณะทางพันธุกรรมแล้ววิธีที่แม่นยำที่สุดในการพิจารณาคือการวินิจฉัยที่ระดับ DNA ซึ่งสามารถตรวจหาโรคโมโนเจนิคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคของ Stargardt ควรแยกออกจากกระบวนการ dystrophic cone-rod, cone และ rod-cone dystrophic, dystrophic foveal ก้าวหน้าที่โดดเด่น, retinoschisis เด็กและเยาวชน, vitelliform macular dystrophy
นอกจากนี้ การวินิจฉัยแยกโรคจะแสดงในกรณีที่เป็นพิษระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งเกิดขึ้นจากยาเสื่อม (โดยเฉพาะกับโรคจอประสาทตาคลอโรควิน)
โรค Stargardt รักษาได้ไหม
ไม่มีการบำบัดด้วยสาเหตุ โรคของ Stargardt ได้รับการรักษาอย่างไร? การรักษาเสริมเกี่ยวข้องกับการฉีดพาราบูลบาร์ของทอรีนและสารต้านอนุมูลอิสระ การแนะนำยาขยายหลอดเลือด (เพนทอกซิฟิลลีน กรดนิโคตินิก) และสเตียรอยด์
การรักษาจะดำเนินการด้วยวิตามินที่ช่วยเสริมสร้างผนังหลอดเลือดและปรับปรุงการไหลเวียนโลหิต มักใช้วิตามินกลุ่ม B, A, C, E
มีการระบุขั้นตอนกายภาพบำบัด ในหมู่พวกเขาควรเน้นอิเล็กโตรโฟรีซิสด้วยการใช้ยาเช่นเดียวกับการกระตุ้นเรตินาด้วยเลเซอร์
การคืนหลอดเลือดจอตาโดยการย้ายเส้นใยกล้ามเนื้อออกจากจุดภาพชัด
ก่อนหน้านี้จักษุแพทย์ทั่วโลกเชื่อว่าไม่ใช่โรครักษาได้ การบำบัดข้างต้นช่วยชะลอการลุกลามของพยาธิวิทยาเพียงเล็กน้อย แต่ก็ไม่สามารถป้องกันได้
ตามกฎแล้ว การรักษาไม่ได้ช่วยผู้คนจากการสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง จำเป็นต้องพัฒนาเทคนิคอื่นที่จะช่วยฟื้นฟูโครงสร้างดวงตาที่เสียหาย
วิธีบำบัดด้วยนวัตกรรม
ปัจจุบันมีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการกำจัดพยาธิสภาพเช่นโรคของ Stargardt หรือไม่? รักษาโรคร้ายแรงได้อย่างไร? วิธีการนี้เสนอในปี 2552 โดย Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko ซึ่งเป็นหัวหน้าของ ON Clinic Ophthalmology Center (เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก, Marata St., 69, อาคาร B) เขาได้ปรับปรุงทางเลือกในการรักษาโรคโดยพิจารณาจากการรักษาเซลล์เนื้อเยื่อ
พื้นฐานของการรักษาคือการใช้สเต็มเซลล์จากเนื้อเยื่อไขมันของผู้ป่วย วิธีการรักษาได้รับการพัฒนาก่อนหน้านี้โดยนักวิทยาศาสตร์ V. P. ฟิลาตอฟ ด้วยเทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรม ผู้ป่วยจะได้รับโอกาสในการฟื้นฟูการมองเห็นที่หายไปและรับประกันชีวิตที่สมบูรณ์
Dr. A. D. Romashchenko จดทะเบียนชุดของเทคโนโลยีในด้านชีวการแพทย์และจดสิทธิบัตรวิธีการรักษาเซลล์ต้นกำเนิดดังต่อไปนี้:
- รวมวิธีกำจัดโรคแบบเปียก
- วิธีการที่ซับซ้อนของการรักษาพยาธิสภาพของ dystrophy ส่วนกลางและ tapetoretinal
คลินิกไหนให้การรักษา
รักษาโรคที่ยากที่สุดทำงานในศูนย์จักษุแพทย์ "On Clinic" ศูนย์กลางตั้งอยู่ในเมืองเช่นเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก สามารถรักษาโรค Stargardt ได้เฉพาะในศูนย์นี้ เนื่องจากเป็นศูนย์เดียวในรัสเซียที่ใช้เทคโนโลยีดังกล่าว
สเต็มเซลล์บำบัดปลอดภัยหรือไม่
ผู้เชี่ยวชาญยืนยันได้อย่างมั่นใจว่าการบำบัดโดยใช้เทคโนโลยีที่พัฒนาโดย A. D. Romashchenko ปลอดภัยอย่างแน่นอน เซลล์ของผู้ป่วยใช้สำหรับการรักษา ซึ่งช่วยลดความเป็นไปได้ที่เซลล์จะถูกปฏิเสธหรือการพัฒนาผลด้านลบอื่นๆ
สรุป
โรค Stargradt เปิดตัวตั้งแต่อายุยังน้อยและนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นอย่างรวดเร็ว ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยนัก เมื่อสืบทอดตามประเภทที่เด่นชัด การมองเห็นจะค่อยๆ ลดลง ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์จักษุแพทย์ ทานวิตามินและสวมแว่นกันแดด การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ถือเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการกำจัดพยาธิสภาพ
