มีคนไม่มากที่รู้ว่าโรคของระบบประสาทคืออะไรและมีลักษณะเฉพาะอย่างไร อย่างไรก็ตาม หลายคนเป็นเรื่องยากมากและนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ย้อนกลับไม่ได้ ซึ่งรวมถึงโรคแบตเตนซึ่งดำเนินไปอย่างรวดเร็วและส่งผลต่อเซลล์ของสมอง ผิวหนัง ดวงตา และอวัยวะอื่นๆ
พยาธิสภาพนี้เป็นกรรมพันธุ์ มีอาการรุนแรงและส่งผลค่อนข้างอันตราย ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต
ลักษณะของโรค
โรค Batten ถือเป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดซึ่งรู้จักกันดีในชื่อ waxy neuronal lipofuscinosis (NLL) โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเพิ่มไขมันในเนื้อเยื่อของร่างกาย
โรคนี้หมายถึงรูปแบบเริ่มต้นของการเกิด lipofuscinosis คล้ายข้าวเหนียวของระบบประสาท ในบรรดารูปแบบหลักของโรค Batten คือคือ:
- lipofuscinosis แรกเกิด;
- รูปแบบเด็กกำพร้าตอนปลายของ NIV;
- เด็ก;
- รูปแบบผู้ใหญ่ของ NVL.
อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏในช่วงอายุ 5 ถึง 10 ปี เมื่อผู้ปกครองสังเกตว่าเด็กที่แข็งแรงสมบูรณ์จะมีอาการชักกะทันหันหรือการมองเห็นแย่ลง
ในบางกรณี อาการของโรคค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจง มักปรากฏเป็นอาการสะดุด เชื่องช้า หรือซุ่มซ่าม เมื่อเวลาผ่านไป เด็กจะตาบอด สูญเสียสติปัญญา และติดเตียง โรคนี้ส่วนใหญ่จบลงด้วยความตายในวัยรุ่น ผู้ป่วยบางรายมีอายุยืนยาวถึง 20 ปี
สาเหตุหลัก
โรค Batten เกิดจากความผิดปกติในยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนในร่างกายบางชนิด โรคนี้นำไปสู่การสะสมของไขมันและโปรตีนในเซลล์ของดวงตา สมอง และผิวหนังอย่างค่อยเป็นค่อยไป
นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุเอนไซม์ที่บกพร่องในยีนกลายพันธุ์ ซึ่งทำให้สามารถระบุเส้นทางของพยาธิวิทยาในระยะเริ่มแรกและทำการรักษาได้ นอกจากนี้ยังจำเป็นในการป้องกัน
มีปัจจัยเสี่ยงบางประการที่เพิ่มโอกาสในการเกิดโรคอย่างมาก ซึ่งรวมถึงความบกพร่องทางพันธุกรรม นอกจากนี้ เด็กของพ่อแม่เหล่านั้นที่ไม่ป่วยเอง แต่เป็นพาหะของยีนบกพร่อง ประสบกับโรค
อาการหลัก
อาการของโรคระบบประสาท ได้แก่:
- สูญเสียการมองเห็นและตาบอด;
- สมรรถภาพทางจิตและจิตบกพร่อง
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบกล้ามเนื้อ;
- ชัก;
- อารมณ์แปรปรวน;
- ตะคริว;
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
- ปัญหาการเคลื่อนไหว
สัญญาณของการเกิดโรคมีความคล้ายคลึงกันในทุกรูปแบบ อย่างไรก็ตาม เวลาที่ปรากฏตัว ความรุนแรงของหลักสูตร และอัตราความก้าวหน้าจะแตกต่างกันบ้าง ดังนั้นด้วย lipofuscinosis ของทารกแรกเกิดอาการเริ่มปรากฏในทารกตั้งแต่ 6 เดือนถึง 2 ปี พยาธิวิทยาดำเนินไปค่อนข้างเร็ว โดยทั่วไปแล้ว เด็กที่มีลักษณะเหล่านี้จะมีอายุน้อยกว่า 5 ปี แม้ว่าบางคนจะมีอายุยืนยาวกว่าหลายปี
ทารกตอนปลายเริ่มมีพัฒนาการในทารกเมื่ออายุ 2-4 ขวบและยังพัฒนาไปอย่างรวดเร็วอีกด้วย เด็กเหล่านี้มักมีอายุไม่เกิน 8-12 ปี ในรูปแบบวัยเด็กของโรค Batten อาการเริ่มปรากฏเมื่ออายุ 5-8 ปีซึ่งไม่คืบหน้าอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่รอดในช่วงวัยรุ่นหรืออายุ 20 ปี และบางครั้งอาจถึงอายุ 30 ปี
เมื่อโรคเกิดในผู้ใหญ่ สัญญาณแรกมักปรากฏเมื่ออายุ 40 ปี อาการเพิ่มขึ้นค่อนข้างช้าและส่วนใหญ่มักแสดงออกมาอย่างอ่อนโยน อย่างไรก็ตาม รูปแบบของโรคนี้ทำให้อายุขัยของคนสั้นลงอย่างมาก
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคของระบบประสาททำให้เกิดปัญหาบางอย่าง เนื่องจากอาการมักคล้ายกับอาการของกระบวนการทางพยาธิวิทยาอื่นๆ ในร่างกาย การวินิจฉัยเบื้องต้นถูกสร้างขึ้นเมื่อตรวจอวัยวะ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้รับมอบหมาย:
- ตรวจเลือด;
- ตรวจปัสสาวะ;
- ตรวจชิ้นเนื้อ
เพื่อระบุความผิดปกติของสมอง จำเป็นต้องมีการศึกษาบางประเภทด้วย:
- สแกน MRI
- เอกซเรย์คอมพิวเตอร์;
- คลื่นไฟฟ้าสมอง
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มีการกำหนดวิธีการวิจัยทางไฟฟ้าฟิสิกส์เพื่อให้สามารถตรวจพบปัญหาการมองเห็นที่มีอยู่ที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Batten เพื่อระบุความผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคได้กำหนดการตรวจดีเอ็นเอ
รักษาโรค
น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรคแบตเตนที่สามารถหยุดการลุกลามหรือการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนได้ การบำบัดมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อลดอาการที่มีอยู่ สำหรับผู้ป่วยที่มีแนวโน้มจะชัก อาจใช้ยากันชักเพื่อช่วยควบคุมอาการชัก
นอกจากนี้ กิจกรรมบำบัดและการออกกำลังกายยังช่วยให้ผู้ป่วยทำงานต่อไปได้ยาวนานขึ้น วิธีการบำบัดทดลองวิธีหนึ่งคือการรับประทานวิตามินอีและซีร่วมกับโภชนาการอาหาร ซึ่งอาจชะลอการพัฒนาของโรคในเด็ก อย่างไรก็ตาม ไม่มีหลักฐานแน่ชัดว่าการลุกลามของโรคจะหยุดลง ก่อนใช้วิธีบำบัดดังกล่าว ควรปรึกษาแพทย์
Cerliponase alfa ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลาย ยานี้มีไว้สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีรวมถึงการรักษาโรคในรูปแบบต่อมาซึ่งมีความคืบหน้าช้ามาก ยากันชักถูกกำหนดเพื่อลดความรุนแรงของอาการชักและความถี่ของอาการชัก
แพทย์จะคัดเลือกยาเป็นรายบุคคลเพื่อขจัดอาการที่มีอยู่ซึ่งเกิดขึ้นในขณะที่โรคดำเนินไป เมื่อเร็ว ๆ นี้สเต็มเซลล์ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการบำบัด แต่เทคนิคนี้ยังอยู่ในขั้นตอนการทดสอบ
การสนับสนุนของญาติเป็นสิ่งสำคัญมากในระหว่างการรักษา เนื่องจากช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรับมือกับความทุพพลภาพได้ในระดับหนึ่ง
พยากรณ์โรค
ผู้ป่วยโรค Batten อาจกลายเป็นคนตาบอด ล้มป่วย และไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ โดยทั่วไป พยาธิวิทยานำไปสู่ความตาย และลดอายุขัยลงอย่างมาก อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่ถูกต้อง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอายุยืนยาวถึง 30 ปี
การป้องกันโรค
ไม่มีวิธีการป้องกันโรคที่เป็นที่รู้จักซึ่งจะช่วยป้องกันการเกิดโรคแบตเตนได้ ในการปรากฏตัวของโรคนี้หรือยีนบกพร่องในบุคคล จำเป็นต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับการตัดสินใจที่จะมีลูก
โรค Batten เป็นพยาธิวิทยาที่ซับซ้อนและอันตรายมาก เนื่องจากโรคนี้กระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนมากมายและในที่สุดนำไปสู่ความตายของผู้ป่วย
