ร่างกายมนุษย์มีชื่อเสียงในด้านความเป็นเอกลักษณ์ เนื่องจากการกลายพันธุ์ต่างๆ ที่เกิดขึ้นทุกวันในร่างกายของเรา เราจึงกลายเป็นปัจเจก เนื่องจากสัญญาณบางอย่างที่เราได้รับแตกต่างอย่างมากจากปัจจัยภายนอกและภายในเดียวกันของผู้อื่น สิ่งนี้ใช้กับกรุ๊ปเลือดด้วย
โดยปกติจะแบ่งย่อยออกเป็น 4 ประเภท อย่างไรก็ตาม เป็นเรื่องที่หายากมาก แต่เกิดขึ้นที่คนที่ควรมีกรุ๊ปเลือดเดียว (เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่) มีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง ความขัดแย้งนี้เรียกว่า “ปรากฏการณ์บอมเบย์”
นี่คืออะไร
คำนี้เข้าใจว่าเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หายากมาก - มากถึง 1 รายต่อสิบล้านคน ปรากฏการณ์บอมเบย์ได้ชื่อมาจากเมืองบอมเบย์ของอินเดีย
ในอินเดีย มีการตั้งถิ่นฐานแห่งหนึ่งซึ่งคนกลุ่มเลือด "เพ้อฝัน" นั้นค่อนข้างธรรมดา ซึ่งหมายความว่าเมื่อกำหนดแอนติเจนของเม็ดเลือดแดงโดยวิธีมาตรฐาน ผลลัพธ์จะแสดงกลุ่มแรก ตัวอย่างเช่น กลุ่มที่สอง เนื่องจากการกลายพันธุ์ในคน เป็นกลุ่มแรก
เกิดจากการก่อตัวของยีน H คู่ด้อยในมนุษย์ เป็นเรื่องปกติถ้าบุคคลมีความแตกต่างกันสำหรับยีนนี้จากนั้นลักษณะจะไม่ปรากฏขึ้นอัลลีลแบบถอยกลับไม่สามารถทำหน้าที่ของมันได้ เนื่องจากโครโมโซมของพ่อแม่ผสมกันอย่างไม่ถูกต้อง ยีนด้อยจึงเกิดขึ้น และปรากฏการณ์บอมเบย์ก็เกิดขึ้น
มันพัฒนายังไง
ประวัติศาสตร์ปรากฏการณ์
ปรากฏการณ์นี้อธิบายไว้ในสิ่งพิมพ์ทางการแพทย์หลายฉบับ แต่เกือบจนถึงกลางศตวรรษที่ 20 ไม่มีใครรู้ว่าทำไมสิ่งนี้จึงเกิดขึ้น
ความขัดแย้งนี้ถูกค้นพบในอินเดียในปี 1952 แพทย์ที่ทำการศึกษาพบว่าพ่อแม่มีกรุ๊ปเลือดเหมือนกัน (พ่อมีคนแรกและแม่มีครั้งที่สอง) และลูกที่เกิดมีคนที่สาม
ด้วยความสนใจในปรากฏการณ์นี้ แพทย์จึงสามารถระบุได้ว่าร่างของพ่อสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ซึ่งทำให้สันนิษฐานได้ว่าเขาเป็นกลุ่มแรก การดัดแปลงเกิดขึ้นเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้สามารถสังเคราะห์โปรตีนที่ต้องการได้ ซึ่งจะช่วยกำหนดแอนติเจนที่จำเป็น อย่างไรก็ตาม ถ้าไม่มีเอ็นไซม์ก็ไม่สามารถระบุกลุ่มได้อย่างถูกต้อง
ปรากฏการณ์ในหมู่ตัวแทนของเผ่าพันธุ์คอเคเซียนค่อนข้างหายาก บ่อยครั้งที่คุณสามารถหาผู้ให้บริการ "เลือดบอมเบย์" ในอินเดีย
ทฤษฎีเลือดบอมเบย์
ทฤษฎีหลักประการหนึ่งของการเกิดกลุ่มเลือดที่มีลักษณะเฉพาะคือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น ในคนที่มีกรุ๊ปเลือดที่สี่ การรวมอัลลีลบนโครโมโซมเป็นไปได้ นั่นคือ ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ยีนที่รับผิดชอบสำหรับการสืบทอดกรุ๊ปเลือดสามารถเคลื่อนไหวได้ดังนี้: ยีน A และ B จะอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์เดียวกัน (บุคคลต่อมาสามารถรับกลุ่มใดก็ได้ยกเว้นกลุ่มแรก) และเซลล์สืบพันธุ์อื่นจะไม่นำยีนที่รับผิดชอบต่อกรุ๊ปเลือด ในกรณีนี้ การสืบทอดของ gamete ที่ไม่มีแอนติเจนเป็นไปได้
อุปสรรคประการเดียวของการแพร่กระจายคือ gametes เหล่านี้จำนวนมากตายโดยไม่เกิดเอ็มบริโอ อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่บางคนจะรอด ซึ่งต่อมามีส่วนในการก่อตัวของเลือดบอมเบย์
อาจเป็นการละเมิดการกระจายยีนในระยะของตัวอ่อนหรือตัวอ่อน (อันเป็นผลมาจากการขาดสารอาหารของมารดาหรือการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป)
กลไกการพัฒนาของรัฐนี้
อย่างที่บอก ทุกอย่างขึ้นอยู่กับยีน
จีโนไทป์ของบุคคล (ผลรวมของยีนทั้งหมดของเขา) ขึ้นอยู่กับพ่อแม่โดยตรง อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นว่าลักษณะใดที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก
หากคุณศึกษาองค์ประกอบของแอนติเจนอย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้น คุณจะสังเกตเห็นว่ากรุ๊ปเลือดนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง ตัวอย่างเช่น ถ้าหนึ่งในนั้นมีกลุ่มแรกและอีกกลุ่มมีกลุ่มที่สอง เด็กจะมีกลุ่มเหล่านี้เพียงกลุ่มเดียว หากปรากฏการณ์บอมเบย์เกิดขึ้น สิ่งต่าง ๆ ก็เปลี่ยนไปเล็กน้อย:
- กรุ๊ปเลือดที่สองควบคุมโดยยีน a ซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์แอนติเจนพิเศษ - A ตัวแรกหรือศูนย์ไม่มียีนเฉพาะ
- การสังเคราะห์แอนติเจน A เกิดจากการทำงานของโครโมโซม H ที่ทำหน้าที่สร้างความแตกต่าง
- หากมีความล้มเหลวในระบบของส่วนดีเอ็นเอนี้จากนั้นแอนติเจนก็ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างถูกต้องซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กสามารถรับแอนติเจน A จากพ่อแม่และไม่สามารถระบุอัลลีลที่สองในคู่จีโนไทป์ได้ (ตามเงื่อนไขเรียกว่า nn) คู่ด้อยนี้ระงับการกระทำของไซต์ A ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เด็กมีกลุ่มแรก
สรุปได้ว่ากระบวนการหลักที่ทำให้เกิดปรากฏการณ์บอมเบย์นั้นเป็นภาวะถดถอย
ปฏิกิริยาที่ไม่ใช่อัลเลลิก
ดังที่กล่าวไว้ พัฒนาการของปรากฏการณ์บอมเบย์นั้นอิงจากปฏิสัมพันธ์ที่ไม่ใช่อัลเลลิกของยีน - epistasis การสืบทอดประเภทนี้แตกต่างกันตรงที่ยีนหนึ่งยับยั้งการทำงานของอีกยีนหนึ่ง แม้ว่าอัลลีลที่ถูกระงับจะมีอำนาจเหนือกว่าก็ตาม
พื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับการพัฒนาปรากฏการณ์บอมเบย์คือเหตุการณ์ที่เกิดขึ้น ลักษณะเฉพาะของการสืบทอดประเภทนี้คือยีน epistatic แบบถอยกลับนั้นแข็งแกร่งกว่ายีน hypostatic แต่เป็นตัวกำหนดกรุ๊ปเลือด ดังนั้นยีนยับยั้งที่ก่อให้เกิดการปราบปรามจึงไม่สามารถสร้างลักษณะใดๆ ได้ ด้วยเหตุนี้เด็กจึงเกิดกรุ๊ปเลือด “ไม่”
ปฏิสัมพันธ์ดังกล่าวถูกกำหนดโดยพันธุกรรม ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะตรวจพบว่ามีอัลลีลถอยในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง เป็นไปไม่ได้ที่จะโน้มน้าวการพัฒนาของกรุ๊ปเลือดดังกล่าวและเปลี่ยนแปลงไปมากกว่านี้ ดังนั้นสำหรับผู้ที่มีปรากฏการณ์บอมเบย์ รูปแบบของชีวิตประจำวันจึงกำหนดกฎเกณฑ์บางประการ ต่อจากนี้ บุคคลดังกล่าวสามารถดำเนินชีวิตอย่างปกติสุข ไม่ต้องกลัวสุขภาพของตนเอง
คุณลักษณะชีวิตของผู้คนที่มีการกลายพันธุ์นี้
คนทั่วไป-ผู้ให้บริการเลือดบอมเบย์ไม่แตกต่างจากคนทั่วไป อย่างไรก็ตาม ปัญหาเกิดขึ้นเมื่อจำเป็นต้องถ่ายเลือด (การผ่าตัดใหญ่ อุบัติเหตุ หรือโรคของระบบเลือด) เนื่องจากลักษณะเฉพาะขององค์ประกอบแอนติเจนของคนเหล่านี้ จึงไม่สามารถถ่ายเลือดอื่นนอกเหนือจากบอมเบย์ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อผิดพลาดดังกล่าวมักเกิดขึ้นในสถานการณ์ที่รุนแรง เมื่อไม่มีเวลาศึกษาการวิเคราะห์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยอย่างละเอียดถี่ถ้วน
การทดสอบจะแสดงตัวอย่างกลุ่มที่สอง เมื่อผู้ป่วยได้รับการถ่ายเลือดในกลุ่มนี้ อาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือดซึ่งจะทำให้เสียชีวิตได้ เนื่องด้วยแอนติเจนที่เข้ากันไม่ได้นี้ทำให้ผู้ป่วยต้องการเพียงเลือดของบอมเบย์ ที่มีค่า Rh เดียวกันกับเขาเสมอ
คนเหล่านี้ถูกบังคับให้เก็บเลือดของตัวเองไว้ตั้งแต่อายุ 18 ปี เพื่อจะได้มีของให้ถ่ายในภายหลังหากจำเป็น ไม่มีลักษณะอื่นใดในร่างกายของคนเหล่านี้ ดังนั้น จึงกล่าวได้ว่าปรากฏการณ์บอมเบย์เป็น “วิถีชีวิต” ไม่ใช่โรคภัยไข้เจ็บ คุณสามารถอยู่กับเขาได้ คุณแค่ต้องจำ "เอกลักษณ์" ของคุณเอาไว้
ปัญหาเกี่ยวกับความเป็นพ่อ
ปรากฏการณ์บอมเบย์คือ “พายุฝนฟ้าคะนองของการแต่งงาน” ปัญหาหลักคือเมื่อกำหนดความเป็นพ่อโดยไม่มีการศึกษาพิเศษ เป็นไปไม่ได้ที่จะพิสูจน์การมีอยู่ของปรากฏการณ์
ถ้าจู่ๆ มีคนตัดสินใจที่จะชี้แจงความสัมพันธ์ ให้แจ้งเขาว่าอาจมีการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้ การทดสอบการจับคู่ทางพันธุกรรมในกรณีนี้ควรดำเนินการให้กว้างขวางยิ่งขึ้นด้วยการศึกษาองค์ประกอบแอนติเจนของเลือดและเม็ดเลือดแดง มิฉะนั้น แม่ของเด็กอาจเสี่ยงต่อการถูกทิ้งให้อยู่ตามลำพังโดยไม่มีสามี
ปรากฏการณ์นี้สามารถพิสูจน์ได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมและการกำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกรุ๊ปเลือด การศึกษาค่อนข้างแพงและไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายในปัจจุบัน ดังนั้นเมื่อกำเนิดเด็กที่มีกรุ๊ปเลือดต่างกันควรสงสัยปรากฏการณ์บอมเบย์ทันที งานนี้ไม่ง่าย เพราะมีคนเพียงไม่กี่สิบคนที่รู้เรื่องนี้
เลือดบอมเบย์กับเหตุการณ์ปัจจุบัน
อย่างที่บอก คนที่มีเลือดบอมเบย์นั้นหายาก ในตัวแทนของเผ่าพันธุ์คอเคเซียนเลือดประเภทนี้แทบไม่เกิดขึ้น ในหมู่ชาวฮินดู เลือดนี้พบได้ทั่วไปมากกว่า (โดยเฉลี่ยแล้ว ในยุโรป การเกิดขึ้นของเลือดนี้คือ 1 รายต่อ 10 ล้านคน) มีทฤษฎีที่ว่าปรากฏการณ์นี้กำลังพัฒนาเนื่องจากลักษณะประจำชาติและศาสนาของชาวฮินดู
ใครๆก็รู้ว่าวัวเป็นสัตว์ศักดิ์สิทธิ์ในอินเดียและไม่ควรกินเนื้อของมัน อาจเป็นเพราะเนื้อวัวมีแอนติเจนบางอย่างที่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในรหัสพันธุกรรม เลือดของบอมเบย์จึงมีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้น ชาวยุโรปจำนวนมากกินเนื้อวัวซึ่งทำหน้าที่เป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการเกิดขึ้นของทฤษฎีการปราบปรามแอนติเจนของยีน epistatic ถอย
สภาพภูมิอากาศอาจมีผลกระทบเช่นกัน แต่ทฤษฎีนี้ไม่ได้อยู่ระหว่างการศึกษาดังนั้นจึงมีหลักฐานไม่มีเหตุผล
ความสำคัญของเลือดบอมเบย์
แต่น่าเสียดายที่ช่วงนี้ไม่ค่อยมีคนเคยได้ยินชื่อ Bombay Blood ปรากฏการณ์นี้เป็นที่รู้จักเฉพาะกับนักโลหิตวิทยาและนักวิทยาศาสตร์ที่ทำงานด้านพันธุวิศวกรรมเท่านั้น มีเพียงพวกเขาเท่านั้นที่รู้เกี่ยวกับปรากฏการณ์บอมเบย์ มันคืออะไร ปรากฎตัวอย่างไร และต้องทำอย่างไรเมื่อตรวจพบ อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงของปรากฏการณ์นี้ยังไม่ได้ระบุ
จากมุมมองของวิวัฒนาการ เลือดของบอมเบย์เป็นปัจจัยที่เสียเปรียบ บางครั้งหลายคนต้องการการถ่ายเลือดหรือทดแทนเพื่อความอยู่รอด ต่อหน้าเลือดบอมเบย์ ความยากลำบากอยู่ที่การแทนที่ด้วยเลือดชนิดอื่นไม่ได้ ด้วยเหตุนี้การตายจึงมักเกิดขึ้นในคนเหล่านี้
ถ้าคุณมองปัญหาจากอีกด้านหนึ่ง เป็นไปได้ว่าเลือดของบอมเบย์นั้นสมบูรณ์แบบกว่าเลือดที่มีองค์ประกอบแอนติเจนมาตรฐาน คุณสมบัติของมันคือไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ดังนั้นจึงไม่สามารถพูดได้ว่าปรากฏการณ์บอมเบย์นั้นเป็นคำสาปหรือของขวัญ
