โรคทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนและยากที่สุด เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดพวกมันให้หมด หนึ่งในโรคดังกล่าวคือ porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีปริมาณพอร์ไฟรินในเลือดเพิ่มขึ้น พยาธิวิทยาประเภทนี้ถือเป็นหนึ่งในโรคพอร์ไฟเรียทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด
ช่วงเป็นโรคสารพิษสะสมในอวัยวะมนุษย์ ส่วนใหญ่แล้วพยาธิวิทยาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเพศที่ยุติธรรม นอกจากนี้ยังสามารถกระตุ้นโดยการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร
อาการของโรค
หากผู้ป่วยพัฒนา porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ อาการคือ:
- ชาในบางพื้นที่ของผิวหนัง
- Polineuritis (ความเสียหายของเส้นประสาทหลายเส้น)
- ผื่น.
- รอยแดงและบวมของผิวหนัง
- สีคล้ำและตุ่มพองบริเวณผิวหนังที่ปกติสัมผัส
- ไมโครซิสต์ (ปริมาตรของกระเพาะปัสสาวะลดลงซึ่งมีการละเมิดอย่างต่อเนื่องฟังก์ชั่น).
- จิต.
- การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอินทรีย์ในตับที่ส่งผลต่อการทำงานของตับ
- โรคโลหิตจาง
- โคม่า
- ปวดท้องมากและแรงมาก มีอาการคลื่นไส้อาเจียนร่วมด้วย
- การทำลายแผ่นเล็บ
- เพิ่มความกดดัน
- ปัสสาวะผิดปกติ
- สับสน กลัว ภาพหลอน
- กล้ามเนื้อหายใจเป็นอัมพาต
ควรสังเกตว่าสัญญาณแรกพบในผู้ป่วยอายุ 20 ถึง 40 ปีในรูปแบบของอาการชัก นอกจากนี้ยังสามารถทำซ้ำได้บ่อยหรือเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในชีวิต หากการโจมตีของพยาธิวิทยาเกิดขึ้น อาจเกิดการรบกวนในส่วนของก้านสมอง เส้นประสาทของกะโหลกศีรษะ (ตาและใบหน้า) NS แบบอัตโนมัติ
อาการของโรคพอร์ไฟเรียไม่ปรากฏในผู้ให้บริการทุกราย ตัวอย่างเช่น 80% ของพวกเขาอาจไม่ทราบถึงปัญหาเลย ลักษณะของการโจมตีของโรคคือในทุกรูปแบบ ปัสสาวะของผู้ป่วยจะเปลี่ยนสีและกลายเป็นสีชมพู สีน้ำตาล หรือแม้แต่สีแดง
Porphyria รูปแบบเฉียบพลันค่อนข้างหายาก อาการของโรคนั้นแสดงออกในรูปแบบต่างๆ
การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยา
ในกรณีของโรคเช่น porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ การวินิจฉัยจะต้องอย่างละเอียด ส่วนใหญ่ใช้การทดสอบปัสสาวะและเลือดในห้องปฏิบัติการ ซึ่งควรเปิดเผยปริมาณของ porphobilinogens ระดับของ porphyrin ในพลาสมา ถ้าอย่างน้อยหนึ่งตัวอย่างคือทางพยาธิวิทยา ผู้ป่วยอาจได้รับการตรวจเพิ่มเติม
ตัวอย่างเช่น เอ็กซเรย์ช่องท้องเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งจะช่วยระบุลำไส้อุดตัน นอกจากนี้ยังมีเกณฑ์การวินิจฉัยบางอย่างที่จะช่วยให้การวินิจฉัยถูกต้องที่สุด:
- ระหว่างการโจมตี: PBG และ ALA ถูกขับออกทางปัสสาวะอย่างรวดเร็ว
- ในช่วงอาการป่วย สามารถคัดกรองระดับการลดกิจกรรมดีมิเนสได้
ไม่ว่ากรณีใดๆ การวินิจฉัยจะต้องแตกต่างกันเพื่อให้การรักษาโรคได้ผลอย่างแท้จริง หากการตรวจไม่ถูกต้องและการรักษาไม่ได้ผล ผู้ป่วยจะตาย (ใน 60% ของกรณี)
สิ่งสำคัญคือสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยทุกคนผ่านการทดสอบ สิ่งนี้จะช่วยป้องกันไม่ให้เกิดการพัฒนาของ porphyria ในลูกหลานในอนาคต
โรคดำเนินไปอย่างไร
กลไกการพัฒนาทางพยาธิวิทยาค่อนข้างง่าย Heme - ส่วนที่ไม่ใช่โปรตีนของเฮโมโกลบิน - ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยบางอย่างสามารถเปลี่ยนเป็นสารที่มีพิษสูงได้ ส่งผลให้เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังสึกกร่อน
ด้วยเหตุนี้ปกจึงเริ่มเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลบางลง เมื่อเวลาผ่านไป ผิวหนังของผู้ป่วยจะเต็มไปด้วยบาดแผลและแผล โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเขาโดนแสงแดด ความจริงก็คือรังสีอัลตราไวโอเลตทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อบางอยู่แล้ว
การพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาไม่เพียงส่งผลกระทบต่อหนังกำพร้าเท่านั้น เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนของจมูกและหูก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน โดยธรรมชาติแล้วสิ่งนี้จะทำให้เสียโฉม นั่นคือคมporphyria ไม่สม่ำเสมอทำให้เกิดความทุกข์ทางร่างกาย แต่ยังรวมถึงความทุกข์ทางศีลธรรมด้วยเนื่องจากบุคคลไม่สามารถมองดูเงาสะท้อนที่เสียโฉมของเขาในกระจกได้
เหตุผลในการพัฒนา
พอร์ไฟเรียเฉียบพลันเป็นช่วงๆ เป็นโรคที่ซับซ้อนและรุนแรง เหตุผลในการพัฒนามีดังนี้:
- ความโน้มเอียงทางพันธุกรรม: พยาธิวิทยาเป็นกรรมพันธุ์
- ลิพิดเปอร์ออกซิเดชั่นมากเกินไป
- โรคตับ. โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคตับอักเสบ
- พิษรุนแรงจากสารเคมีหรือเกลือของโลหะหนัก
- เซลล์ไซด์โรซิส Kupffer
- ธาตุเหล็กในเลือดมาก
- ใช้ยาหนักเป็นเวลานาน: บาร์บิทูเรต ฮอร์โมน
- โรคพิษสุราเรื้อรัง
ปัจจัยอะไรที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิวิทยา?
Porphyria (มันคืออะไร - คุณรู้อยู่แล้ว) สามารถยั่วได้:
- คุมอาหาร. ยังเป็นภาระหนักที่ตับซึ่งต้องทำงานมากกว่าปกติ
- อาการเครียด
- กินยาเยอะ
- สัมผัสกับสารเคมีอันตรายบ่อยครั้ง
- ฮอร์โมนเปลี่ยนแปลงจากการตั้งครรภ์หรือมีประจำเดือนในผู้หญิง
- โรคติดเชื้อที่ซับซ้อน เช่น ไวรัสตับอักเสบซี
- ดื่มมากเกินไป
เพื่อไม่ให้พยาธิวิทยามารบกวนครั้งแล้วครั้งเล่า คุณเพียงแค่ต้องกำจัดปัจจัยข้างต้นทั้งหมดออกไป รวมทั้งมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
พยากรณ์
หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายต่อปลายประสาท การรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถขจัดอาการได้ภายใน 2-4 วัน
หากผู้ป่วยมีโรคระบบประสาทสั่งการรุนแรง อาการอาจไม่หายไปเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี ยิ่งคนอายุมากขึ้นเท่าไร เขาก็ยิ่งอ่อนไหวต่อปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคน้อยลงเท่านั้น ความถี่ในการชักของเขากำลังลดลง
คุณสมบัติของการรักษา
หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน การรักษาควรดำเนินการโดยนักโลหิตวิทยาและแพทย์ต่อมไร้ท่อ โดยธรรมชาติแล้ว การบำบัดควรมีความซับซ้อน ประกอบด้วย:
- พลาสมาเฟียเรซิส (ทำความสะอาดเลือดของสารพิษด้วยอุปกรณ์พิเศษ)
- ป้องกันแสงแดดโดยตรง
- ตัดม้าม (เอาม้ามออก).
- ใช้ยาแก้ปวด
- การใช้ยาลดความดันโลหิต
- ใช้น้ำตาลกลูโคสเพื่อฉีด
- การใช้ยา เช่น อะดีโนซีนโมโนฟอสเฟตและไรบ็อกซิน
- การใช้ผลิตภัณฑ์ที่ส่งเสริมการขับพอร์ไฟรินทางผิวหนังในปัสสาวะ
Porphyria (มันคืออะไร - อธิบายไว้ข้างต้น) ต้องใช้วิธีการแบบบูรณาการในการรักษา. สูตรการรักษาโดยประมาณอาจเป็น:
- เริ่มแรกผู้ป่วยควรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ที่นี่คุณจะต้องติดตามอัตราการเต้นของหัวใจ ความดันโลหิต และสัญญาณชีพอื่นๆ อย่างต่อเนื่อง
- สิ่งสำคัญคือต้องแยกปัจจัยทั้งหมดที่กระตุ้นให้เกิดโรคออกไปโดยสิ้นเชิง
- หากยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของพยาธิสภาพได้ ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดกลูโคส อย่างไรก็ตาม วิธีการรักษานี้ช่วยได้ก็ต่อเมื่ออาการกำเริบของ porphyria ไม่รุนแรง
- การเริ่มรักษาผู้ป่วยด้วยฮีมินอย่างรวดเร็วก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน การปรับปรุงในกรณีนี้อาจเกิดขึ้นหลังจาก 2-4 ขั้นตอน
- การจัดการอาการก็เป็นส่วนสำคัญของกระบวนการบำบัดเช่นกัน มีความจำเป็นต้องตรวจสอบระบอบการดื่มเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยขาดน้ำ เพื่อขจัดความเจ็บปวด คุณจะต้องใช้พาราเซตามอลและยาแก้ปวดที่เป็นยาเสพติด (มีให้ในใบสั่งยา) ตัวบล็อกเบต้าสามารถใช้รักษาภาวะหัวใจเต้นผิดปกติและปัญหาความดันได้ การติดเชื้อควรต่อสู้กับเพนิซิลลินหรือเซฟาโลสปอริน
การจำแนกประเภททั่วไป
พอร์ไฟเรียเฉียบพลันเป็นช่วงๆ มีประเภทดังต่อไปนี้:
- พยาธิวิทยาที่เกิดจากการขาดน้ำดีไฮเดรต
- พันธุกรรม coproporphyria.
- Porphyria หลากสี
ยาอะไรไม่ควรกิน
พอร์ไฟเรียเฉียบพลันเป็นช่วงๆ อาจเกิดจากยาบางชนิด ดังนั้นคุณจำเป็นต้องรู้ว่าอันไหนที่คุณไม่สามารถรับได้เพื่อไม่ให้เกิดการโจมตี
ดังนั้น หากบุคคลใดมี porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ รายชื่อยาต้องห้ามต้องทราบด้วยหัวใจ:
- ยาที่อันตรายมาก: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine
- อันตรายที่อาจเกิดขึ้น: โคลนาซีแพม คีตามีน โคลนิดีน นอร์ทริปไทลีน ไรแฟมพิซิน ธีโอฟิลลีน อีรีโทรมัยซิน สไปโรโนแลคโตน
ป้องกันโรค
น่าเสียดายที่วันนี้แพทย์ไม่สามารถเสนอมาตรการป้องกันใด ๆ ที่สามารถป้องกันโรคได้ อย่างไรก็ตาม คุณสามารถปฏิบัติตามคำแนะนำบางประการสำหรับการพยุงร่างกายทั่วไป:
- เลิกสูบบุหรี่และดื่มได้ดีที่สุด
- กินอาหารที่มีวิตามินในปริมาณมากเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะกลุ่ม B
- ผิวหนังควรได้รับการปกป้องจากแสงแดดโดยตรง: แว่นตา, เสื้อผ้าที่ปิดสนิท, หมวกหรือหมวกเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อออกไปข้างนอก!
- หลีกเลี่ยงปัจจัยทั้งหมดที่อาจทำให้รุนแรงขึ้นจะดีกว่า
- ควรขอคำแนะนำจากนักโภชนาการเพื่อช่วยในการเลือกอาหารที่ดีที่สุด
มีคำแนะนำที่เป็นประโยชน์เพิ่มเติมของแพทย์ที่ผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามเสมอ เช่น อยู่กับเขาเสมอควรมีสร้อยข้อมือที่จะเขียนว่าคนเป็นโรคนี้โดยเฉพาะ
นั่นคือคุณสมบัติทั้งหมดของพยาธิวิทยาที่นำเสนอ รักษาสุขภาพ!
