โรคกลุ่มหนึ่งเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด ในกรณีส่วนใหญ่ เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกัน เงื่อนไขดังกล่าวเป็นที่รู้จักกันหลังคลอดลูก โรคทางพันธุกรรมมีลักษณะอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่ สิ่งเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องของอวัยวะภายในและความผิดปกติภายนอก โรคประจำตัวอย่างหนึ่งคือกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก มีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่นๆ ซึ่งรวมถึง: การสูญเสียการได้ยิน, สีตาที่แตกต่างกัน, ลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย ในการวินิจฉัยโรคนี้ จำเป็นต้องมีการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน
โรควอเดนเบิร์กคืออะไร
โรคนี้ไม่ใช่ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายาก โดยเฉลี่ยแล้วอุบัติการณ์ของพยาธิวิทยาคือ 1 ใน 4000 ทารกแรกเกิด โรค Waardenburg สามารถสงสัยได้ตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากอาการหลักมีลักษณะผิดปกติที่เด่นชัดของทารกและการสูญเสียการได้ยิน โรคนี้อธิบายไว้กลางศตวรรษที่ยี่สิบพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้ถูกค้นพบโดยจักษุแพทย์จาก France Waardenburg เขาศึกษากลุ่มเด็กที่แสดงลักษณะเช่นโปรไฟล์กรีก สีตาสว่าง (ในบางกรณี) และหูหนวก นอกจากนี้ ซินโดรมยังมีอาการแสดงอื่นๆ อีกมาก ซึ่งการรวมกันอาจแตกต่างกันออกไป
โรคนี้วินิจฉัยได้ทั้งในเด็กหญิงและเด็กชาย ความถี่ของการเกิดโรคไม่เกี่ยวกับเพศและสัญชาติ ความเสี่ยงในการพัฒนาพยาธิสภาพนี้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเมื่อมีความผิดปกติทางพันธุกรรมในสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่ง ปัจจุบัน Waardenburg syndrome มีหลายประเภท การจัดประเภทขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
สาเหตุของการเกิดพยาธิวิทยา
โรคที่มีมาแต่กำเนิดที่เพิ่งค้นพบเมื่อไม่นานมานี้คือโรควอเดนเบิร์ก โหมดการสืบทอดของเงื่อนไขทางพยาธิวิทยานี้คือ autosomal dominant นี่แสดงถึงความเสี่ยงสูงในการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่สู่ลูก ความน่าจะเป็นที่จะถ่ายทอดโรคคือ 50% การกลายพันธุ์ในยีนบางชนิดถือเป็นสาเหตุของการเกิดโรค หนึ่งในนั้นมีหน้าที่ในการก่อตัวของเมลาโนไซต์ - เซลล์เม็ดสี การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดสีตาและ heterochromia ที่ผิดปกติ (สีของม่านตาต่างกัน)
บางครั้งโรคก็ไม่สัมพันธ์กับกรรมพันธุ์ที่กำเริบ ในกรณีเช่นนี้ เป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าการจัดเรียงยีนเกิดขึ้นด้วยเหตุผลใด เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ การติดเชื้อโรคที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากความเครียด มึนเมา นิสัยไม่ดี เป็นต้น
พยาธิสภาพต่างๆ
Waardenburg syndrome มี 4 ประเภท จำแนกตามประเภทของมรดกและลักษณะของความผิดปกติทางพันธุกรรม พยาธิวิทยาประเภทแรกเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด เป็นลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน MITF และ PAX3 ที่อยู่บนโครโมโซมที่สอง ประเภทของมรดกเป็นแบบ autosomal dominant ยีน PAX3 มีหน้าที่ในการผลิตปัจจัยการถอดรหัส ซึ่งจะควบคุมการย้ายถิ่นของเซลล์ยอดประสาท
Waardenburg syndrome ชนิดที่สองเกิดขึ้นใน 20-25% ของกรณี ยีนทางพยาธิวิทยาตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 และ 8 ประการแรกเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเซลล์เม็ดสี ประการที่สองมีหน้าที่ในการเข้ารหัสปัจจัยที่กระตุ้นการถอดรหัสโปรตีน
ในโรคชนิดที่สาม มีการละเมิดยีน PAX3 พยาธิวิทยาประเภทนี้มีลักษณะความรุนแรงของหลักสูตร ยีนที่กลายพันธุ์ไม่ต่างจากชนิดแรก แต่อยู่ในสถานะโฮโมไซกัส บางครั้งมีการสังเกตการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ
โรคชนิดที่ 4 มีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ความเสี่ยงของการแพร่เชื้อทางพยาธิวิทยาคือ 25% ยีนที่บกพร่องอยู่บนโครโมโซม 13 มีส่วนในการสร้างโปรตีน B-endothelin
กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก: อาการของโรค
มีเกณฑ์ทางพยาธิวิทยาที่สำคัญและรายย่อย อดีตจะพบได้ในกรณีส่วนใหญ่ซึ่งรวมถึง:
- เฮเทอโรโครเมีย. คนที่มีสีตาต่างกันคิดเป็น 1% ของประชากรทั้งหมดของโลก Heterochromia ไม่ได้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพยาธิวิทยาเสมอไป
- ออฟเซ็ตมุมตาด้านใน. ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "โทรทัศน์"
- ม่านตาสีฟ้าสดใส
- มีผมหงอกเป็นกระจุก
- สะพานจมูกกว้าง
- สูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรง ในบางกรณีหูหนวก
- ส่วนตรงกลางของกะโหลกศีรษะใบหน้าเล็กน้อย
- อาการเหล่านี้ร่วมกับโรคเฮิร์ชสปริง พยาธิสภาพนี้มีลักษณะเป็นการละเมิดปกคลุมด้วยเส้นของลำไส้
เกณฑ์เล็กน้อยอาจรวมถึงอาการต่างๆ ในหมู่พวกเขา: contractures ของนิ้วมือ, การแยกของกระดูกสันหลัง, syndactyly, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง (การปรากฏตัวของไฝจำนวนมาก, เม็ดเลือดขาว) มักจะมี hypoplasia ของปีกจมูกและส่วนโค้ง superciliary ลดลง การกำหนดค่าใบหน้านี้เรียกว่า "โปรไฟล์กรีก" ผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องเช่นเพดานโหว่หรือปากแหว่ง
การวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิด
คนที่มีสีตาต่างกันนั้นหายาก แต่อาการนี้ไม่ได้บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเสมอไป หากมีอาการคล้ายคลึงกันรวมกับการสูญเสียการได้ยินและลักษณะที่ปรากฏแสดงว่ามีกลุ่มอาการ Waardenburg เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ การตรวจร่างกายโดยแพทย์หูคอจมูก จักษุแพทย์ แพทย์ผิวหนัง สำคัญค้นหาประวัติการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย หลังจากนั้นจะมีการพิสูจน์ว่ามีอาการ Waardenburg หรือไม่ ระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ สิ่งนี้ทำให้โรคนี้แตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมาย
การรักษาโรควอเดนเบิร์ก
เช่นเดียวกับโรคโครโมโซมอื่นๆ ไม่มีการรักษาตามหลักสรีรศาสตร์สำหรับ Waardenburg syndrome การกระทำของแพทย์มีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดอาการทางพยาธิวิทยา เพื่อป้องกันอาการหูหนวก จะมีการฝังประสาทหูเทียม หากพยาธิวิทยารวมกับโรคของ Hirschsprung จำเป็นต้องมีการผ่าตัดในลำไส้ ในบางกรณีมีการกำหนดกายภาพบำบัด บางครั้งการทำศัลยกรรมพลาสติกใบหน้า
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โอกาสที่ Waardenburg syndrome จะพัฒนาในเด็กที่เป็นโรคจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีสูงมาก ดังนั้นในระหว่างตั้งครรภ์จึงทำการศึกษาทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ จำเป็นในกรณีที่มีภาระกรรมพันธุ์
ถ้าญาติไม่พบโรคนี้ ก็ไม่สามารถป้องกันการพัฒนาของพยาธิสภาพได้ เพื่อป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรม ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงความเครียดและปัจจัยอื่นๆ ที่มีผลทำให้ทารกอวัยวะพิการ การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตด้วยพยาธิวิทยานี้เป็นสิ่งที่ดี
