อาการ Sturge-Weber เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในกลุ่มอาการสลับกัน มันรวมความเสียหายต่อเส้นประสาทสมองที่ด้านข้างของโฟกัสและความผิดปกติของประสาทสัมผัสและการทำงานของมอเตอร์ในฝั่งตรงข้าม Weber's syndrome เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่รากหรือนิวเคลียสของเส้นประสาทตาเสียหาย ลักษณะอาการของโรคจะสะท้อนให้เห็นบนใบหน้า ที่ด้านข้างของโฟกัสมีหนังตาตก ม่านตา ตาเหล่ อัมพาตครึ่งซีกกลางตรงกันข้าม อัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้าและลิ้น
เวเบอร์ซินโดรม: สัญญาณ
Weber's syndrome เป็นโรคที่ angiomas ปรากฏบนพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากผิวหนัง, angiomas ของเส้นเลือดของตา, เยื่อบุลูกตานอกจากนี้ยังพบ; การพัฒนาที่เป็นไปได้ของต้อกระจก ต้อหิน และจอประสาทตาลอกออก
เกิด angiomas หลายตัวบนเยื่อ pia ซึ่งแพร่กระจายไปยังผิวหนังของใบหน้าและเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกัน และมีอาการทางระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะปรากฏขึ้น ส่วนใหญ่โรคนี้ส่งผลกระทบต่อบริเวณกรามบนและเส้นประสาท trigeminal จักษุ ความเสียหายต่อเปลือกนิ่มของสมองสามารถเกิดขึ้นได้เพียงข้างเดียวหรือส่งผลกระทบทั้งคู่
บริเวณที่ได้รับผลกระทบของใบหน้ามีจุดสีแดงเฉพาะในขณะที่โรคยังส่งผลต่ออวัยวะภายในนอกจากระบบประสาทด้วย
โรคเวเบอร์มีอาการดังต่อไปนี้:
- ภาพ MRI หรือ CT แสดงอาการของ leptomeningeal angioma
- เกิดอาการชัก
- ปัญญาอ่อน (ปัญญาอ่อน ปัญญาอ่อน).
- ความดันลูกตาเพิ่มขึ้น
- การมองเห็นบกพร่อง
- อัมพาตครึ่งซีก
- โรคโลหิตจาง
- Angiomas (ผิวหนังถูกปกคลุมด้วยจุดหลอดเลือดแดง).
วาไรตี้ของเวเบอร์ซินโดรม
มีหลายพันธุ์หลัก โรคที่อธิบายไว้ข้างต้น - Weber's syndrome ภาพถ่ายแสดงให้เห็นว่าคนที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้เป็นอย่างไร โรคนี้แบ่งออกเป็น:
- Schirmer-syndrome - การพัฒนาของโรคต้อหินในระยะเริ่มต้นที่มีอาการของผิวหนังและหลอดเลือดในตา
- Milles-syndrome - การพัฒนาของ hemangioma ของดวงตาโดยไม่ต้องเพิ่ม DrDeramus ในระยะแรกด้วยอาการของ angioma บนผิวหนังและในบริเวณดวงตา
- คนุด-Rrubbe-ซินโดรม - อาการของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน
- Weber-Dumitri-syndrome - อาการของโรคลมบ้าหมู ชัก พัฒนาการล่าช้า อัมพาตครึ่งซีก
- Jahnke-syndrome - angiomas ของผิวหนัง พื้นที่ของสมอง
- Loford syndrome - angiomas ของลูกตาโดยไม่ขยายใหญ่
ซินโดรมเวเบอร์: เหตุผล
สาเหตุของโรคคือในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เชื้อโรคสองชั้นได้รับความเสียหาย: เอ็กโทเดิร์มและเมโซเดิร์ม การพัฒนาของโรคนี้ในเด็กเป็นเรื่องเป็นราวอย่างยิ่ง โรคนี้ติดต่อโดยอัลลีลที่โดดเด่นเป็นหลัก แต่ก็มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยด้วย
โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกในครรภ์หากได้รับผลกระทบในทางลบในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งรวมถึง:
- สูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะในช่วงตั้งครรภ์
- ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- การใช้ยา
- มึนเมาของหญิงตั้งครรภ์จากสาเหตุต่างๆ
- การใช้ยาอย่างไม่มีการควบคุม
- การติดเชื้อทางเพศที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์
- การติดเชื้อในมดลูก
- เมแทบอลิซึมในสตรีมีครรภ์ (พร่อง)
บ่อยครั้ง กรรมพันธุ์เท่านั้นที่ส่งผลต่อการพัฒนาของโรค เวเบอร์ซินโดรมในชีวิตปกติไม่สามารถหดตัวได้
การวินิจฉัยโรค
โรคนี้วินิจฉัยโดยลักษณะอาการ ใบหน้าของผู้ป่วยบางส่วนอาจมีการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับหลอดเลือด, ความดันตาเพิ่มขึ้นด้วยการเพิ่มลูกตาที่เป็นไปได้, มีอาการชักจากโรคลมชัก หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคเวเบอร์ แพทย์หลายคนจะทำการวินิจฉัยและการรักษา: จักษุแพทย์, นักประสาทวิทยา, แพทย์โรคลมชัก, แพทย์ผิวหนัง
การตรวจเอ็กซ์เรย์จำเป็นต้องชี้แจงการวินิจฉัย บนภาพที่ได้สามารถเห็นการกลายเป็นปูนของเปลือกสมอง เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ให้ภาพที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ การสแกนด้วย MRI สามารถแสดงการผอมบางของเปลือกสมอง การเสื่อม และการฝ่อของสารสีขาว การวินิจฉัยฮาร์ดแวร์ก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกันเพื่อแยกโรคอื่น ๆ ที่ไม่เป็นอันตราย: เนื้องอกในสมอง, ฝีของเนื้อเยื่ออ่อนของสมอง, ซีสต์
คลื่นไฟฟ้าสมองมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากทำให้สามารถระบุกิจกรรมของแรงกระตุ้นทางชีวภาพในสมองเพื่อวินิจฉัยโรคลมชักได้ทันท่วงที คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Weber มีอาการชักจากโรคลมชัก พวกเขายังวัดความดันตา การมองเห็น ophthalmoscopy สแกน AV - สำหรับการนัดหมายการรักษาจักษุแพทย์
การรักษาโรคเวเบอร์
โรคเวเบอร์ในปัจจุบันไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ และการรักษาอย่างต่อเนื่องมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคล ผู้ป่วยจะได้รับยากันชักโดยใช้ยาหลายชนิด:
- "เดปากิน".
- "คาร์บามาเซพีน".
- "Keppra".
- "โทพิราเมท".
- "ฟินเล็ปซิน".
บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อการรักษาโรคลมชัก แพทย์ที่เข้าร่วมอาจกำหนดให้ใช้ยาหลายชนิด ถ้าการบำบัดขั้นสูงไม่ช่วยก็ข้อบ่งชี้ของศัลยแพทย์ระบบประสาท การผ่าตัดรักษาอาจกำหนดได้
ความดันตาที่เพิ่มขึ้น (ต้อหิน) ได้รับการรักษาด้วยยาหยอดพิเศษที่ลดการหลั่งของของเหลวในตา ยาเหล่านี้รวมถึง "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide" อย่างไรก็ตาม การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมนี้อาจไม่ได้ผลอย่างยิ่งยวด และทางเลือกเดียวคือการผ่าตัดรักษา: ผู้ป่วยจะเข้ารับการผ่าตัดตัดท่อหน้าท้องหรือตัดท่อทางเดินปัสสาวะ
ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อน
เวเบอร์ซินโดรมเป็นโรคที่ค่อนข้างอันตราย หากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมหรือการผ่าตัดอย่างต่อเนื่องไม่ได้ผลลัพธ์และอาการของผู้ป่วยไม่ดีขึ้น จะมีการให้การพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย โรคลมบ้าหมูที่ไม่สามารถควบคุมได้สามารถนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม ปัญญาอ่อน สูญเสียการมองเห็น และความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองมากขึ้น
ป้องกันการพัฒนาโรค
แม้ว่าโรคจะมาจากกรรมพันธุ์ แต่มาตรการป้องกันโดยสตรีมีครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้อย่างมาก กิจกรรมเหล่านี้รวมถึง:
- เตะนิสัยแย่ๆ (โดยเฉพาะตอนตั้งครรภ์).
- รักษาวิถีชีวิตที่เหมาะสมและมีสุขภาพดี เดินสูดอากาศบริสุทธิ์บ่อยๆ นอนหลับสบาย
- โภชนาการที่เป็นเศษส่วนที่เหมาะสม. เพิ่มขึ้นในอาหารของอาหารที่มีเส้นใยสูง ห้ามกินอาหารแปรรูปและอาหารทอด
- ลงทะเบียนทันเวลาระหว่างตั้งครรภ์และไปพบแพทย์ตามเวลานัด
- ใช้ยาโดยตรงเท่านั้นใบสั่งแพทย์
โรคเวเบอร์เป็นโรคที่หายากและอันตรายที่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อคุณภาพชีวิตของบุคคล ความไว้วางใจในแพทย์ การวินิจฉัยอย่างทันท่วงที และการรักษาตามที่กำหนด สามารถเปลี่ยนชีวิตให้ดีขึ้นได้ สิ่งสำคัญคือต้องไม่ปล่อยให้โรคดำเนินไปและไม่ใช้ยาโดยไม่มีใบสั่งแพทย์
