วันนี้หลายคนมีโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกด้วยอาการต่างๆ ในหมู่พวกเขา โรคของ Recklinghausen (neurofibromatosis) มีความโดดเด่น โรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่อผิวหนังในรูปแบบของการก่อตัวคล้ายเนื้องอก จุด กระ ในสถานที่ที่ไม่เฉพาะเจาะจง และการแสดงอาการอื่นๆ โรคนี้พบได้บ่อยในหมู่ประชากรโลกและเกิดขึ้นหนึ่งกรณีจากสองพันห้าพันคน ในเวลาเดียวกันพยาธิวิทยารักษาไม่หายการรักษาอย่างเป็นระบบจะดำเนินการเป็นการบำบัด วันนี้ยายังคงพัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะที่มุ่งรักษาผู้ป่วยให้หายขาด
ลักษณะและคำอธิบายของปัญหา
โรคเรคคลิงเฮาเซนเป็นโรคที่มีลักษณะแตกต่างกัน โดยมีลักษณะเป็นเนื้องอกที่ผิวหนังและระบบประสาทส่วนกลาง ในกรณีนี้อวัยวะและระบบทั้งหมดของร่างกายสามารถมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยาได้ โรคนี้พัฒนาอย่างรวดเร็ว อาการแรกอาจเกิดขึ้นเมื่อแรกเกิดและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่
ในครึ่งกรณี พยาธิวิทยาได้รับการถ่ายทอด ในกรณีอื่นๆ พัฒนาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง โรคนี้แสดงออกในรูปของจุดอายุหลายจุดและเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง ความผิดปกติของเนื้อเยื่อกระดูก การเปลี่ยนแปลงในม่านตาของดวงตา เช่นเดียวกับเนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลางและสิ่งอื่น ๆ เนื้องอกสามารถปรากฏในเส้นประสาทและปลายประสาทได้
Neurofibromatosis (รหัส ICD-10 Q85.0) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดของสาเหตุทางพันธุกรรม มีการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่สิบเก้าโดยนักวิจัยหลายคน รวมทั้งฟรีดริช ฟอน เรคลิงเฮาเซน
ระบาดวิทยา
Neurofibromatosis ในเด็กได้รับการวินิจฉัยอย่างเท่าเทียมกันในเพศชายและเพศหญิง พยาธิวิทยานี้เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดที่มีลักษณะทางพันธุกรรม มันสามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนจากหลากหลายเชื้อชาติ และไม่ขึ้นอยู่กับที่อยู่อาศัยของบุคคล อาหารของเขา และปัจจัยอื่นๆ
โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ โดยครึ่งหนึ่งของโรคนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของยีนของโครโมโซมที่สิบเจ็ด ยีนนี้มีหน้าที่ระงับการพัฒนากระบวนการเนื้องอก เมื่อนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 พัฒนาขึ้น ยีนที่กลายพันธุ์จะไม่รู้จักเซลล์เนื้องอก ดังนั้นจึงไม่ถูกกำจัดโดยระบบภูมิคุ้มกัน แต่จะทวีจำนวนขึ้นจนเกิดเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงขนาดใหญ่ แต่ใน 15% ของกรณี เนื้องอกเหล่านี้จะเปลี่ยนเป็นเนื้องอกมะเร็ง
สาเหตุของการเกิดพยาธิวิทยา
ยีนของโครโมโซมที่สิบเจ็ดนั้นมีขนาดใหญ่ดังนั้นในมันสร้างการกลายพันธุ์ใหม่จำนวนมาก ใน 50% ของกรณี การกลายพันธุ์ดังกล่าวได้รับการสืบทอดโดยผู้สืบทอด ในกรณีอื่น ๆ จะสังเกตเห็นพัฒนาการของการกลายพันธุ์ใหม่ กระบวนการทั้งหมดเหล่านี้มีการแสดงอาการในระดับสูง ดังนั้นจึงสามารถสังเกตอาการของพยาธิวิทยาได้เสมอ
แพทย์บอกว่ายีน NF-1 เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์นิวโรไฟโบรมิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ยับยั้งการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเนื้องอก การขาดหรือขาดหายไปทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เป็นเนื้องอก หากเซลล์เนื้องอกเริ่มทวีคูณอย่างรวดเร็วและรวดเร็ว เนื้องอกร้ายก็จะเกิดขึ้น ปรากฏการณ์นี้พบได้ใน 15% ของกรณีทั้งหมด มีโรค Recklinghausen ซึ่งเป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบ autosomal
ประเภทโรค
เนื้องอกในพยาธิวิทยานี้สามารถเกิดขึ้นได้จากเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางหรือส่วนปลาย เป็นเรื่องปกติในทางการแพทย์ที่จะแยกแยะรูปแบบของโรคต่อไปนี้:
- รูปแบบที่ต่อพ่วงหรือ neurofibromatosis ชนิดที่ 1 ซึ่งเนื้องอกก่อตัวจากเซลล์ NS ส่วนปลาย
- รูปแบบกลางหรือโรคประเภทที่ 2 ซึ่งเนื้องอกปรากฏขึ้นจากเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลาง
พยาธิวิทยารูปแบบแรกมักได้รับการวินิจฉัย
อาการและสัญญาณ
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสของเรคคลิงเฮาเซนแสดงอาการและอาการแสดงที่หลากหลาย ในหมู่พวกเขาพบเนื้องอกที่คล้ายเนื้องอก, นิวโรไฟโบรมา, จุดด่างอายุของผิวหนัง, ความผิดปกติของระบบประสาทและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, การเปลี่ยนแปลงของม่านตาของดวงตา
โรคที่พบบ่อยที่สุดเริ่มปรากฏขึ้นพร้อมกับการพัฒนาของ scoliosis เมื่อเวลาผ่านไปอาการชักจากโรคลมชักความบกพร่องทางสายตาและปัญหาการเรียนรู้เข้าร่วม เนื้องอกมักจะตั้งอยู่ตามเส้นทางของเส้นประสาทส่วนปลาย แต่มักจะมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนเปลือกตา เยื่อบุลูกตา ในสมองและไขสันหลังและช่องท้อง อาจทำให้กล้ามเนื้อตาเป็นอัมพาต อวัยวะบีบรัด เส้นประสาทสมองทำงานผิดปกติ เป็นต้น
ผิวหนัง
บ่อยครั้งที่ neurofibromatosis ในเด็กเริ่มปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดในรูปแบบของจุดอายุบนผิวหนัง ซึ่งเป็นพื้นที่ราบของผิวหนังที่มีขนาดและตำแหน่งต่างกัน สีของจุดอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่สีเบจจนถึงสีเทาสีน้ำเงิน โดยปกติพวกเขาจะอยู่บนแขนขาและลำตัวเยื่อเมือก พวกเขาไม่เคยหายไป ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือจำนวนจุดอายุ: ในพยาธิวิทยามีอย่างน้อยหกจุดโดยมีขนาดประมาณหนึ่งเซนติเมตรครึ่ง
อาการอีกอย่างหนึ่งของโรคนี้คือมีผื่นขึ้นกระบนผิวหนังบริเวณ รักแร้ ขาหนีบ แอ่งแอ่ง ฝ้ากระสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิตของบุคคล โดยปกติกระบวนการนี้จะได้รับอิทธิพลจากการบาดเจ็บ ผื่นผ้าอ้อม การถูเสื้อผ้า และอื่นๆ
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสของเรคคลิงเฮาเซนยังปรากฏเป็นก้อน Lisch ซึ่งเป็นจุดเม็ดสีขาวบนม่านตา ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยตาเปล่า แต่จะตรวจพบเมื่อจักษุแพทย์ตรวจเท่านั้น เมื่อคนเราเติบโตขึ้นก้อนเริ่มปรากฏมากขึ้น
รูปร่างเหมือนเนื้องอก
Neurofibromas ในโรคนี้อยู่ที่ผิวหนังหรือภายในร่างกายในปริมาณมาก การก่อตัวเหล่านี้เป็นกระจุกของเซลล์เปลือกประสาท พวกมันดูเหมือนปมที่อยู่บนก้านที่บางหรือกว้าง ขนสามารถงอกบนยอดของก้อนได้ จำนวน neurofibromas เพิ่มขึ้นตามอายุ บางครั้งพวกเขาสามารถครอบคลุมทั้งร่างกาย พวกเขายังโดดเดี่ยว ขนาดอาจแตกต่างกันตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรถึงหนึ่งเมตรในเส้นผ่าศูนย์กลาง (ใน 30% ของกรณี) ผู้ป่วยในวัยสามสิบเกือบทั้งหมดมีเนื้องอกดังกล่าว
Neurofibromas มักกระตุ้นให้แขนขาขยายอย่างผิดปกติ (โรคช้างเผือก) หากอยู่ภายในร่างกาย ก็สามารถกดทับอวัยวะภายในได้ ส่งผลให้การทำงานบกพร่อง ในเวลาเดียวกันคนที่มีอาการไอ, หายใจถี่, อาหารไม่ย่อย, อาการปวด, อัมพาตของกล้ามเนื้อ เมื่ออยู่ในเส้นประสาท การก่อตัวจะกระตุ้นการพัฒนาของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความเจ็บปวด และความผิดปกติของความไว
โรคเรคคลิงเฮาเซนยังปรากฏโดยเนื้องอกอื่นๆ: แอสโทรไซโตมา, เยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อไขกระดูก, กลิโอมาหรืออีเพนไดโมมา เมื่อเนื้องอกก่อตัวขึ้นภายในกะโหลกศีรษะ ความดันในกะโหลกศีรษะจะเพิ่มขึ้น อัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อ การพูด การมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ ตลอดจนความผิดปกติทางจิตเกิดขึ้น บ่อยครั้งที่คนพัฒนาเนื้องอกของต่อมหมวกไตซึ่งกระตุ้นความดันโลหิตเพิ่มขึ้น gliomaตรวจพบใน 15% ของกรณีและแสดงออกในความบกพร่องทางสายตายื่นออกมาของลูกตา
ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ
ความผิดปกติทางระบบประสาทในโรคนี้แสดงออกมาในรูปของความผิดปกติทางจิตในระดับต่าง ๆ ของการสำแดง สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิวิทยาคือความบกพร่องทางสติปัญญา ความยากลำบากในการเรียนรู้ที่จะเขียนและอ่าน และการเรียนรู้วิทยาศาสตร์
โรคเรกคลิงเฮาเซนมักแสดงอาการชักจากลมบ้าหมู การพัฒนาของภาวะซึมเศร้าพร้อมกับอาการข้างเคียงทั้งหมด ในบางกรณี อาการซึมเศร้าเกิดขึ้นจากข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางที่นำไปสู่ความผิดปกติ บุคคลรู้สึกอับอายกับรูปร่างหน้าตาของเขา หลีกเลี่ยงการติดต่อกับผู้คน ถอนตัวในตัวเอง
ด้วยพยาธิสภาพนี้ โครงสร้างของกระดูกจึงผิด:
- ด้อยพัฒนาของกระดูกสฟินอยด์
- kyphoscoliosis ของกระดูกสันหลัง
- ข้อบกพร่องในซี่โครงและหน้าอก;
- กระดูกพรุน;
- โครงสร้างกะโหลกศีรษะไม่สมมาตร
- เนื้อเยื่อกระดูกด้อยพัฒนาส่งผลให้กระดูกหักบ่อยครั้ง
- กระดูกท่อผิดรูป เกิดซีสต์บนตัว
- เปลี่ยนส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะและผนังของวงโคจร
อาการเพิ่มเติม
โรคเรคลิงเฮาเซน (neurofibromatosis) ประเภทแรก (ที่ซึ่งรักษาโรคจะกล่าวถึงด้านล่าง) แสดงอาการอื่นๆ สัญญาณของเธอรวมถึง:
- ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของมนุษย์
- วัยแรกรุ่น, gynecomastia;
- การก่อตัวของซีสต์ในปอด;
- syringomyelia;
- หลอดเลือดแดงปอดตีบ;
- ปอดบวม;
- โครงสร้างที่ไม่เหมาะสมของทางเดินอาหาร;
- ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น
โรคเรคลิงเฮาเซน: การวินิจฉัย
มาตรการวินิจฉัยได้รับการพัฒนาโดยคณะกรรมการผู้เชี่ยวชาญระหว่างประเทศด้านพยาธิวิทยานี้ เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง บุคคลต้องมีอาการอย่างน้อยสองอย่างต่อไปนี้:
- จุดอายุมากกว่าห้าจุดบนร่างกายที่ใหญ่กว่าห้ามิลลิเมตร
- รูปร่างเหมือนเนื้องอกสองแบบที่มีรูปร่างและความหลากหลาย
- กระบนรักแร้และขาหนีบ
- เนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกสฟินอยด์ด้อยพัฒนา
- เส้นประสาทตาไกลโอมา
- อย่างน้อยสองนอต Lisch
- มีญาติสนิทที่มีอาการคล้ายคลึงกัน
การตรวจเบื้องต้นดำเนินการโดยแพทย์ทั่วไปในสถาบันการแพทย์ สามารถปรึกษาจักษุแพทย์ แพทย์ผิวหนัง นักประสาทวิทยา และอื่นๆ
การวินิจฉัยโรคมีหลายวิธี ตัวเลือกนั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกทางพยาธิวิทยา
ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับญาติของผู้ป่วยเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่เป็นไปได้ ด้วยความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคจะทำการตรวจทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อ chorionic เพื่อตรวจสอบความผิดปกติในทารกแรกเกิด การตรวจบุคคลเป็นระยะเนื่องจากอาการบางอย่างอาจปรากฏขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป คุณหมอให้ความสนใจการเปลี่ยนแปลงของการตรวจเลือดในโรคของ Recklinghausen ซึ่งอาจบ่งบอกถึงการพัฒนาของกระบวนการทางพยาธิวิทยาในร่างกาย มักกำหนดให้ทำการทดสอบเพื่อศึกษายีน MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1
แพทย์อาจสั่ง MRI และ x-ray เพื่อตรวจหาเนื้องอกในอวัยวะภายในและกระดูก
นอกจากนี้ แพทย์ยังแยกแยะพยาธิสภาพกับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดอื่นๆ, โพรทูสซินโดรม, กลุ่มอาการคลิปเพล-เวเบอร์, ไลโปมาโทซิสที่แพร่ระบาด และอื่นๆ หลังจากการตรวจอย่างละเอียด การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและแผนการรักษาก็ได้รับการพัฒนา
บำบัด
โรคนี้รักษาในคลินิกทั่วไปหรือเฉพาะทาง โดยปกติ การรักษา neurofibromatosis เกี่ยวข้องกับการรักษาตามอาการ เนื่องจากโรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย การบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดอาการทางพยาธิวิทยาและการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะและระบบ
วิธีการรักษาหลักในกรณีนี้คือการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก การผ่าตัดถูกกำหนดไว้สำหรับเนื้องอกขนาดใหญ่ที่บีบอัดอวัยวะซึ่งละเมิดการทำงาน นอกจากนี้ โรคเรกคลิงเฮาเซนยังต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อขจัดข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางที่ทำให้ร่างกายเสียโฉม
การผ่าตัดที่จำเป็นสำหรับเนื้องอกขนาดใหญ่ ความดันโลหิตสูง กระดูกสันหลังคด การพูด การมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ วัยแรกรุ่นหรือช่วงปลายเดือน
การผ่าตัดสามารถทำได้เมื่อมีเนื้องอกจำนวนเล็กน้อยเท่านั้น วันนี้ในการแพทย์ไปการพัฒนายามุ่งเป้าไปที่การรักษาโรคนี้อย่างสมบูรณ์ แต่ปัจจุบันยังไม่ได้ใช้ เนื้องอกหลายชนิดไม่สามารถลบออกได้ เมื่อตรวจพบเนื้องอกมะเร็ง neurofibromatosis จะได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด การผ่าตัดเนื้องอก และการฉายรังสี ตัวเลือกการรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็ง
พยากรณ์และป้องกัน
การพยากรณ์โรคนี้เป็นไปในทางที่ดี มะเร็งจะเกิดขึ้นได้ในบางกรณี แต่ด้วยความชุกของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ทำให้ความสามารถในการทำงานของบุคคลลดลงอย่างมาก ซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการได้
โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ยังไม่มีการพัฒนามาตรการป้องกัน แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองตรวจพบโรคโดยเร็วที่สุด ในทางการแพทย์พบว่าประมาณ 60% ของผู้ที่มีพยาธิสภาพนี้มีอาการเล็กน้อยในรูปแบบของจุดอายุและเนื้องอกหลายชนิดบนผิวหนังที่ไม่ต้องการการรักษาเพียงเล็กน้อย เด็กที่เป็นโรคนี้ยังคงมีสุขภาพแข็งแรง แต่ในอนาคตอาจเกิดโรคแทรกซ้อนและผลเสียตามมาได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยพยาธิสภาพในเวลาเพื่อให้แน่ใจว่าชีวิตมีความสุขสำหรับเด็ก
